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中国中西医结合杂志 年 月第 卷第 期
思路与方法学
助力精准医学 表型组学与中医学的借鉴与融合
仝小林 何莉莎 赵林华
摘要 表型组学是一门在基因组水平上系统研究某一生物或细胞在各种不同环境条件下所有表型的学
科 识 态和调 态是中医学认识和治疗疾病的一个重要思维和手段 中医学从临床表现到 态 归纳的
思维和理念与表型组学的研究理念具有一定的共通性 中医学朴素的调 态整体观为表型组学在基因水
平上理解人类疾病多样性提供参考而利用表型组学 系统生物学等研究方法可以为揭示中医学 态 的本
质和 调态 机制提供助力 增强中医治疗的精准性和科学性
关键词表型组学 中医学 调态理念 精准医学
精准医学是人类医学未来发展的方向表型组学 在罕见病的基因研究中人们逐渐认识到即使同一个
和中医学虽然是在不同的时代背景下行程的不同学 基因发生突变在外表现出的疾病也可能是多种多样
科但是两者在人类医学发展的浪潮里相互交会借 的 例如 综合征 是一种
鉴共同助力精准医学的发展 罕见的多系统疾病是一类由于早期发育病损而导致
人类表型组学与中医学在宏观认知上的一致性 智力障碍肢体变形和其他残疾的疾病在 年首
表型组的概念来源于对疾病的遗传学研究中对表 次被描述 遗传学家发现 了一个关键 的基 因
型的测量和描述的标准化 从而实现多个研究结果的 并揭示该基因突变是该病的发生机制
比较和数据的整合并对罕见遗传疾病的诊断和治疗 从罕见病的基因研究中科学家们认识到单纯考虑基
因的因素 可能无法完全
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