VHL综合征课件整理.pptVIP

*;clinical： 女性 ，51岁，住院号：435829 病史： 2004 视网膜血管母细胞瘤切除 2007 子宫平滑肌瘤切除 糖尿病病史9年家族史：其妹妹有脑血管母细胞瘤病史2012外院B超：右肾高回声占位;;;影像诊断;病理结果： （右肾切除标本）：肾多发性透明细胞癌，肿块2枚，最大径分别为3cm和4cm，癌组织侵犯肾被膜但未突破。 免疫组化：Ki67约5％(＋)、P53(灶＋)、COX2(+)、EGFR(+)、ER(-)、PR(-)、CD34(脉管内未见癌栓)、D2-40(脉管内未见癌栓)、S-100(神经未见癌侵犯)。; 家族血管母细胞瘤病史 诊断：VHL综合征 视网膜血管母细胞瘤 右肾多发透明细胞癌、肾囊肿 胰腺多发囊肿 ; ;疾病的发现;1895年德国眼科医生Von Hippel发现具有家族特性的视网膜血管瘤。 1926年瑞典眼科医生Arvid Lindua报道了视网膜血管瘤合并小脑病变及腹腔脏器的病变。 1964年Melmon和Rosen首次将这种多发的家族性多发肿瘤综合征命名。;病因学;Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J. Kim, Brian I. Rini and Donna E. Han