2014年ESC肥厚型心肌病诊断和治疗中文版.PDFVIP

2014 年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 （中文版 ） 2014-09-18 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy ，HCM ）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心 室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患 者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进 行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南 的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。 5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还 有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中 HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显 示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度 ≥15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm ），对于这部分患者，需要评估其 他特征以诊断是否为 HCM ，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和 多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度 ≥ 预测平均值 + 2 SD （即 Z 值＞2 ，Z 值定 义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT ）检测发现无其他已知 原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度 ≥13 mm ，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异 性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也 可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性 HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全 二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出 HCM 的可能 性。 三、诊断 1. 静息和动态心电图检查建议 建议 分级 水平 参考文献 对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准 12 导联心电图协助诊 I B 61,67.68 断，并为潜在病因提供线索。 对首次临床评估的患者，建议监测 48 小时动态心电图，以检测房性 I B 69-73 和室性心律失常。 2. 超声心动图检查建议 （1 ）经胸超声心动图检查建议 建议 分级 水平 参考文献 HCM 患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立时静息 I B 72- 态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行经胸 2D 超声心动图和多普勒超声心动 74,76,78,82, 图检查。 83,99,119- 121 推荐采用 2D 短轴观检测左室节段从基底至心尖最大