新先天性甲低经典教程.ppt

Congenital Hypothyroidism;●先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的 儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克 汀病(cretinism)； ● 我国发病率1／5000~7000 ● 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下； T4↓、TSH↑； ;概述 甲状腺激素的解剖、生理与病理生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ;甲状腺的解剖、生理与病理生理;甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节 甲状腺素的生理作用 ;甲状腺的胚胎发育;甲状腺的胚胎发育; 无机碘 ;;;下丘脑;甲状腺素的生理作用;甲状腺素的生理作用;甲状腺素的生理作用;甲状腺素的生理作用;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ; 中枢性甲低：; 先天性甲低: ;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ;甲状腺发育异常;;甲状腺激素合成途径酶的缺陷 ;促甲状腺激素(TSH)缺乏;受体缺陷 罕见 甲状腺或靶器官反应低下;暂时性甲低;碘缺乏;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ;甲状腺缺如;新生儿期 （非特异性生理功能低下表现）;2W 男孩 BW4.4kg ;典型症状;;10y 女孩;;家族性甲状腺功能减低症;神经系统（呆）;生理功能低下（萎）;地方性甲状腺功能减低症; 中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ;新生儿筛查;血清T4、TSH检查; TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7μg/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值 　结果判断： 　垂体病变：TSH15mU/L 　下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长;X线检查：骨龄 BA落后3岁;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ; 诊断原则：早诊断，早治疗 诊断标准： 新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后：典型表现＋ T4↓、TSH↑ 诊断性治疗： 新生儿筛查： ;鉴别诊断;21-三体综合征;佝偻病：前囟大;;先天性巨结肠;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ; 甲状腺素终身替代治疗 L—Thyroxine ： 　　　　婴儿： 8~14μg/（kg·d） 　　　　儿童：4μg/（kg·d） 　　 　　　　小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常 　　甲状腺干粉片：60mg≈100μg 　　随访：每2~3个月复查血T4,TSH ;治疗药物;;甲低治疗前;用药后观察指标;药量临床观察;治疗过程中应注意随访;预 后;思考题：;