组氨酸血症筛查的两种方法.PDF

维普资讯 上 医草撞验杂志l盼§年 4巷扣2船 计算它们的比值有助于良、恶性胸(腹)水曲 @ 壬福来：国外医学．临床生物化学与 检验 学分 册 ，4：9．1986 鉴别诊断 。 0 中国医学科学院肿瘤防治研究所生化研魅 ：肿 参 考 文 献 瘤防治研究l：27．19T8 @ 周才一等：肿瘤．1：3(127)．1981 0 Aminoff．D：Bicchem J，81：384．1961 (1988~ 1月10日收稿) 组 氨 酸 血 症 筛 查 的 两 种 方 法 上海市儿科研究所 张美华 潘星时 胨瑞冠 内窖提l 本文报道采用改真后的 Guthrie细菌榔糊桂测 血中蛆氧敢台量和薄层层折 法测定指甲抽提 液中幕刊酸和蛆氧酸比值．筛鸯了24．285铆新生儿．检出组氨酸啦症患章 I田．患者血中蛆氨鲑音量b gldl (正常值 2mg／dD．尿刊酸与姐氧酸 比值是 O．045 (正常值 l左右)．Guthrie细菌抑翩法和指甲抽提液薄屡层 析，操作简便．取样方便 重复性好．不需特殊仪器．适用于新生l儿筛查。 · 组氨酸血症 (Histidinemia)是 由于肝脏 后48～72小时后 的足跟血，滴在滤纸上正反 和皮肤 内缺乏组 氨酸酶 (EC 4、 3，13)而 面浸透，自然风干，备用 引起的一 味 性 谢是簧庆病 此癌届常 三 、担氯酸血标准晶的制鲁 取过期的 染色体毖性遗传l④④。 库存血，使红细胞比积值达到60％，接近新 组氨酸是氨基酸 申唯一含眯唑环的氮基 生儿血液的实际情况，然后加八一定量的组 酸。组氨酸 由组氢酸酶催化脱氨，生成屎刊 氮酸使配成20、4O、6O、80、100、120和200 酸(Uroeanieacid，UCA)，经尿刊酸降解最 rag／L浓度的标准血液，分 滴于滤纸上。 终产生 甲酸盐，谷氨酸和氨。组氨酸血症的 风干后放干燥剂保存于冰格。 诊断可通过 同位素标记测组氨酸酶的藉性或 四，Guthrie纽曹抑崩敌良法 用 “三氯化铁法 测尿中组氨酸代谢产物等方 方法：操作步骤与苯丙酮尿症筛查@基 ． 法，但方法较麻烦，标本用量大，均不适 台新 本相同。主要区别是，在浇注琼脂板时．加 生儿组氨酸血症的筛查。我们在组氨酸血症 1．5×10／m!拈草杆菌孢子液0．45mi． 2mM 筛查中采用改 良后的Guthrie细菌抑制l法@ 组氨酸抑制剂0．2ml，1：iO浓度青霉索酶0．3 测定血中组氨酸含量和指甲抽提液薄层层析 mI，放上 3mm 直径血纸片标本后 ，37℃培 测定指 甲中组氨酸中间产物尿刊酸和组氨酸 养过夜。正常标本 的细菌生长环直径根当于 比值 。现将方法介绍如下。 2mg7dl标准品，当菌环的直径达~ms／tll时， 需重复，二次测定结果都大于正常值时，应 材料与方法 随访重复采血