【PPT讲义】李金明-分子遗传实验室的规范与管理.pdf

分子遗传实验室的规范与管理 李金明 国家卫生计生委临床检验中心 常见疾病及检测项目  肿瘤基因变异：肿瘤靶向治疗基因突变、遗传性肿瘤基因 变异等  单基因遗传病：如Duchenne肌营养不良（DMD/BMD ） （X性连锁隐性遗传病，DMD基因部分缺失或重复，以及 非缺失型）、α和β地中海贫血（常染色体隐性遗传病，α 珠蛋白基因缺失或突变，β珠蛋白基因突变）等  线粒体遗传病：Leber遗传性视神经病、线粒体脑肌病、 药物性耳聋、线粒体糖尿病等  染色体非整倍体无创产前筛查 （唐氏、13和18三体）  胚胎植入前诊断（PGD ）和胚胎植入前筛查（PGS ）  病原微生物   常用的检测方法  PCR-Sanger测序  多重连接探针扩增技术（MPLA ）  实时荧光PCR  PCR-焦磷酸测序  PCR-基因芯片杂交  PCR-时间飞行质谱生物芯片系统  新一代高通测序技术  荧光原位杂交（FISH ） 临床分子检测技术发展的里程碑  1953年:DNA双股螺旋的发现  1963年:放射免疫测定技术  1972~1977年:重组DNA技术、核酸测序方法 可靠、经  1983年:PCR测定技术 济的技术  1991-1993年:实时荧光PCR技术和芯片技术 进步给我  2003年：人类基因组计划基本完成。后基因 们带来了 组的功能基因组研究，药物基因组学 什么！  2007年-- 新一代高通量测序技术 ？  分子遗传检测实验室规范化的5W1H （Why 、 What 、When 、Where 、Who 、How） Why 实验室医学 （laboratory medicine）  实验室医 学的时代？ 70%或90%以  没有精准 上信息来自实 检测何来 验室 精准医疗？ 个体化医疗 （personalized medicine) 精准医学 （precision 预测 诊断 监测 预后 medicine） 移动医疗 数字医疗 精准医学计划 （Precision Medicine Initiative） 新生儿测序计划（BabySeq Project） 如何才能做到精准检测（What）  检验申请单是合适的：对 “W