内分泌疾病的生物化学检测.ppt

一、多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型 二、多发性内分泌肿瘤综合征ⅡA型 三、多发性内分泌肿瘤综合征ⅡB型 一、多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型（Wermer综合征) (一) MEN-Ⅰ的症状和体征 (二) 生物化学诊断 (一) MEN-Ⅰ的症状和体征 MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。 甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中。无症状性高血钙系最常见表现；约25%病人证明有肾结石和肾钙化.与散发性甲状旁腺功能亢进不同，发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤 (二) 生物化学诊断 DNA限制片段长度多态性分析确定遗传携带者，其正确率达99.5% 对遗传基因携带者应该从15岁起每年定期进行检查，生物化学检查指标包括甲状旁腺激素、胃泌素、生长激素、催乳素、血糖、血钙测定和垂体功能检查 二、多发性内分泌肿瘤综合征ⅡA型(赛普尔综合征) (一) 症状和体征 (二) 临床生物化学诊断 (一) 症状和体征 该综合征以甲状腺髓样癌,嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进症组成为特征 MEN-ⅡA的临床表现决定于肿瘤类型,近乎所有MEN-ⅡA综合征病人均有甲状腺髓样癌。甲状腺髓样癌为MEN2种最常见和最早出现的病变，而且是决定病程进展的最重要的因素 (二) 临床生物化学诊断 遗传学研究已识别MEN-Ⅱ突变位于病人第10号染色体上ret肿瘤基因内。MEN-ⅡA的遗传筛选现在已能极其精确地进行 测定血浆降钙素 用特殊分析肾上腺素测定24小时尿游离儿茶酚胺是诊断MEN-ⅡA的最敏感的方法。 血钙、血磷、甲状旁腺激素检测 三、多发性内分泌肿瘤综合征ⅡB型(粘膜神经瘤综合征) (一) 症状和体征 (二) 生物化学检验 (一)症状和体征 此综合征以多发性粘膜神经瘤，甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤为特征，常伴有马方样体态 突出症状是大多数有粘膜神经瘤 50%有神经粘膜瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌 ＜10%病人有神经瘤和嗜铬细胞瘤 而其余有神经瘤和甲状腺髓样癌无嗜铬细胞瘤 (二) 临床生物化学诊断 对MEN-ⅡB现已能高度精确识别基因携带者，临床生物化学诊断与上述MEN-ⅡA综合征基本相同 A Deeper Look 复杂而又协调统一的内分泌调节网络的深入研究 。 内分泌激素测定方法的标准化。 内分泌疾病的早期诊断。 重要链接 WHO - World Health Organization THE END 2006-01 * * 大括号没试出来 * 　 皮质醇增多症 肾上腺皮质功能减退症 下丘脑 垂体性 肾上腺 皮质腺瘤 肾上腺 皮质腺癌 异源性ACTH 阿狄森病 继发性 尿17-OHCS 中度升高 中度升高 明显升高 明显升高 减少 减少 尿17-KS 升高 略升高 明显升高 明显升高 减少 减少 血皮质醇或UFC 升高 升高 明显升高 明显升高 减少 减少 血浆ACTH 升高 降低 降低 明显升高 升高 减少 ACTH兴奋试验 强反应 无或弱反应 无反应 多无反应 无反应 延迟反应 DMT抑制试验 无或有反应* 无或弱反应 无反应 无或弱反应* 四、肾上腺髓质激素及功能紊乱 (一) 肾上腺髓质激素 合成 分泌与代谢 (二) 肾上腺髓质嗜铬细胞瘤及其临床生物化学诊断 1. 儿茶酚胺类激素及其代谢物测定 2. 动态功能试验 兴奋试验 抑制试验 嗜铬细胞瘤　绝大部分（pheochromocytoma）发生于肾上腺髓质，90%以上为良性肿瘤。嗜铬细胞瘤能自主分泌儿茶酚胺． 临床生物化学诊断 HPLC\荧光法测定 试验前准备 1.试验前48h内禁食茶、水果、咖啡等 2. 采血前3~7应停用各种降压药 3.病人应在清晨平卧安静状态下取血 4.取血后应立即放入预冷的抗凝管中，并迅速低温离心分离血浆。 24h尿VMA和HVA的检测 第五节 性激素紊乱的临床生化 一、性激素的生理与生化 二、性腺功能的临床生化检测 三、性激素紊乱性疾病的有关临床生化诊断 一、性激素的生理与生化 (一) 性激素的化学、生物合成及代谢 (二) 性激素的生理功能与分泌调节 (一) 性激素的化学、生物合成及代谢 性激素包括雄性激素和雌性激素。 所有性激素都是类固醇类激素。 血浆中的性激素90％以上都和血浆蛋白形成可逆结合。性激素主要在肝脏代谢，大部分需经类固醇环上的化学转化，再与葡糖醛酸或硫酸结合成相应的酯类由尿或胆汁（少量）排泄，少量可直接和上述两种酸结合成酯排泄。 (二) 性激素的生理功能与分泌调节 1. 雄性激素的生理功能与分泌调节 2. 雌性激素的生理功能及分泌调节 雄性激素的生理功能 雄性激素主要是睾酮，其生理功能可概括为： ①刺激男性内外生殖