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4、优生学的需要 通过修饰出生前后个体的发育 ，降低异常性状的发生率，提高人类的智力、体力和平均寿命是医学遗传学的长远目标。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 医学遗传学的任务和展望 重组DNA: 生产生命活性物质； 转基因动物：生产昂贵的药用蛋白； 癌基因，抑癌基因，癌转移抑制基因，癌生长因子的发现：揭示了癌发生，发展和转移的本质； 基因诊断：提供了快速，准确的疾病诊断技术； 基因治疗：提供了疾病根治的新手段； 人类基因组计划的实施：奠定了21 世纪生物学和医学进一步繁荣的基础。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 展 望： 研究重点将是多基因的复杂疾病； 出生到死基因表达调控机制； 基因芯片（gen chip or microarray）的临床运用； 个体化的基因组医学(individulized genomic medicine)； 体细胞的基因治疗成为常规； 医疗服务从治病走向防病。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 [复习思考题及作业] 1、医学遗传学定义。 2、什么是遗传病？可以分为哪几类？ 3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性 疾病有何不同？ 4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？ 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 [下次课预习要点] 第二章 遗传的细胞基础 主要：染色质和染色体；人类染色体 第三章 遗传的分子基础 主要：基因的概念；人类基因组；基因突变 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 谢 谢 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 某些单基因病的发病频率 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病名 频率 病名 频率 家族性高胆固醇血症 1/500 纤维囊性病 1/2500 成人多囊肾 1/1000 糖原沉积病 1/50000 慢性进性性舞蹈病 1/5000 先天性聋 1/2000 先天性聋 1/10000 先天性盲 1/5000 先天性盲 1/10000 苯丙酮尿症 1/12000 蜘蛛指（趾）综合症 1/20000 粘多糖沉积症 1/25000 成骨不全 1/25000 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 染色体病的发病率 （根据56952名新生儿染色体检查结果） 类型 发病率（‰） 性染色体数目异常 2.23 常染色体数目异常 1.44 平衡的染色体结构异常 1.93 0.60 总计 6.20 ? 不平衡的染色体结构异常 关联（association）：两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。 举例： HLA系统的B27是位于6p21.3的单基因决定的抗原，在正常人中检出率仅为1%，但在强直性脊柱炎患者中检出率达90%，这表明HLA-B27与强直性脊柱炎之间关联，即强直性脊柱炎的发生有遗传基础。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * 11、辐射遗传学（radiation genetics） 研究各种电离辐射对人类的遗传效应。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第三节 遗传因素在疾病发生中的作用 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 基本由遗传因素决定： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）、半乳糖血症（半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶） 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 基本由环境因素引起： ---外伤、传染病、坏血病等 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 遗传因素 环境因素 染色体病 单基因病 坏血病 物理、化学因素损伤 结核病 传染病 哮喘、精神分裂症 消化性溃疡 先天性心脏病 糖尿病、唇裂 高血压 脊柱裂 第四节 遗传性疾病的特征和类型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 一、遗传性疾病的特征 是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。 是遗传物质改变所导致的疾病 。（genetic disease 或 hereditary disease） 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。 泸州医