遗传与人类健康_2.pptVIP

第一节 人类遗传病的主要类型;　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 ;你知道下列疾病吗？ 1、艾滋病 2、小儿麻痹症 3、家族性心肌炎 4、兔唇 5、禽流感 6、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ） 7、先天性心脏病 8、精神分裂症 9、先天愚 ;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系; 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生 了改变，从而使发育成个体患疾病。;遗传病 类型 ;看书P118-120，将下列遗传病进行分类： 1、糖元沉积病Ⅰ型 2、蚕豆病 3、家族性心肌炎 4、高胆固醇血症 5、高血压 6、冠心病 7、先天性心脏病 8、精神分裂症 9、猫叫综合征 10、先天愚 11、葛莱弗德氏综合征;请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项;1、单基因遗传病概念和特点:;显性遗传病;并指;软骨发育不全; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） ;2、多基因遗传病概念和特点:;唇裂;;性腺发育不良(特纳氏综合症);3.染色体异常遗传病 染色体数目异常 染色体结构异常：猫叫综合征;例1：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是 A、红绿色盲 B、21-三体综合征 C、猫叫综合征 D、镰刀型细胞贫血症;思考：遗传病肯定由致病基因引起的吗？;三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;发病率的调查对象 ？ 遗传方式的调查对象 ？;;推断遗传系谱题的一般步骤;制作\主讲:沈艺;问题探讨： 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？ ;一、遗传咨询; １.伴X隐性遗传病的特点： （1）男性患者多于女性 （2）交叉遗传 （3）母患子必患、女患父必患;2.常染色体遗传的特点 （1）没有性别差异 （2）常染色体显性遗传:有中生无为显性. （ 3 ）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性. ;;二 优生的措施;;产前诊断的方法;控制酶③合成的基因发生了基因突变;祖父母;遗传病与人类未来;苯丙氨酸;关于坏血病的新视点 ;2.在非洲人群中，每10000人中有1个患囊性纤维原瘤，该病属常染色体遗传，一对健康夫妇生有一患病的孩子，此后，该妇女与另一健康男性再婚，她们若生孩子，患此病的几率是多少？ A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/200;;平均每生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎;基因治疗和人类基因组计划;基因治疗 ;人类基因组计划（HGP）;基因治疗和人类基因组计划;人类基因组计划;单基因遗传病