精准医学研究重点专项2018年项目申报指南.pdfVIP

附件14 “精准医学研究” 重点专项2018 年度项目申报指南 本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对 较高的罕见病为切入点，构建百万级自然人群国家大型健康队列 和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和生物医 学大数据共享平台，突破新一代生命组学大数据分析和临床应用 技术，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志 物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，形成重大疾病的精准防 诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医疗临床 方案的示范、应用和推广体系，为显著提升人口健康水平、减少 无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提 供科技支撑。 本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总 体目标，设置了生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准 医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊 治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5 个主 要任务。 2018 年启动的项目主要部署新一代临床用生命组学技术研 — 1 — 发，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设， 疾病防诊治方案的精准化研究3 个主要任务，拟启动5 个重点方 向，拟支持项目6 个，国拨经费总概算约1.3 亿元。实施周期为 2018—2020 年。 1. 新一代临床用生命组学技术的研发 1.1 生命组学数据质量控制体系与标准的研发 1.1.1 生命组学数据质量控制关键技术研发 研究内容：研发用于基因组学、转录组学、蛋白质组学、代 谢物组学等生命组学数据质量控制的关键技术，包括生命组学数 据的产生、数据存储、数据质量评估、数据分析等，形成标准化 的方法与质量控制工具；制定生命组学数据质量控制的标准操作 规程（SOP）与指导原则，保证项目内统一标准，并促进后续全 国范围内的推广应用；研发用于生命组学数据质量控制的生物计 量技术，实现生命组学数据的跨技术平台、跨实验室的可比性； 建立基于中国人群遗传结构特征的全基因组、转录组、蛋白质组、 代谢物组的参比物质与参比数据集，并开发通过参比物质进行质 量控制与质量评价的自动化工具。 考核指标：研制生命组学数据测量技术与质量控制技术，形 成可推广应用的生命组学参比物质和参比数据集3～4 套；形成生 命组学数据的产生、数据存储、数据质量评估、数据分析等标准 化方法并开发相应的质量控制工具6～8 个；形成生命组学数据质 — 2 — 量控制的国家标准和行业标准3～4 项；申请国家发明专利8～10 项，软件著作权8～10 项。 拟支持项目数：1～2 项。 1.2 面向未来精准医学应用的其他组学技术研发 1.2.1 临床糖组学技术研发与应用 研究内容：研发高灵敏的糖组分离、鉴定和定量的新技术； 建立人体重要器官、细胞和体液与疾病相关的糖链组成表达谱； 制备标准糖链样本库；开发糖蛋白和糖链分析和结构鉴定的技术 和自动化分析软件。 考核指标：实现低至纳克级样本的微量糖链分析；建立包含 400 种以上的糖链组成的人类糖组样本库和数据库；开发出糖蛋 白和糖链的分析和结构鉴定技术和相应软件2～3 项、提供相关富 集和分离试剂2～3 种，完成2～3 个范式生物体和1～2 个典型疾 病糖蛋白质组、成功筛选5～7 个糖蛋白和糖链分子标志物和治疗 靶点，确定糖复合物的结构并进行生物学和临床验证。申请发明 专利3～5 项。 拟支持项目数：1～2 项。 2. 精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设 2.1 精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发 2.1.1 精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发 研究内容：针对恶性肿瘤、心脑血管疾病、慢性呼吸系统疾 — 3 — 病、免疫性疾病和代谢性疾病等重大疾病及相对高频的罕见疾病 的生命组学大数据，研发高灵敏度、高准确率、高精度、高分辨 率、高通量发现重要疾病基因、关键简单类型和复杂类型变异位 点和表观