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染色体的正常报告单 　　教你看懂唐氏筛查报告单　　(1)AFP(甲胎蛋白)　　AFP　　64000-70000在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄　　AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠　　13此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为。胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高　　AFP增高。　　(2)FreehCGβ　　(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)　　其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCG　　a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。?先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的值和　　三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤作为18-三体的高风险的重要表现。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。　　uE3　　uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体　　uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为。　　(4)关于21、18、13三体的问题　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准　　是1/2704．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、　　“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。　　外周血染色体核型分析常识　　市场部杨梅丽　　1.什么是染色体？　　是细胞分裂时所呈现的具有一定形态结构的棒状物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，是遗传物质的载体。染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成，在细胞分裂中期最容易观察。　　2.什么是染色体核型分析技术?　　定义：染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。　　原理：不同物种的染色体都有各自特定的形态结构特征，而且这种形态特征是相对稳定的。　　意义：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病　　3.我中心采用哪种技术来分析外周血染色体？　　我中心采用G带技术分析外周血染色体，并可以检查两种带纹，为400带和550带。　　4.染色体核型分析的原理?　　?利用PHA：某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。　　相互易位：两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接　　等臂染色体(i)：一条染色体的两臂的形态和遗传相同，并借一或两个着丝粒相连　　重复　　8.遗传病的危害？　　现已被认识的遗传病,仅单基因病(包括单一性状的异常)就有近8600种(1997年MIM统计资料),?另一种遗传病─