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羊水报告确诊21三体 　　羊水穿刺虽然不是孕期必须检查的产检项目，但是如果有些孕妈唐氏结果为高危或者高龄产妇等特殊的情况，医生则会建议做羊水穿刺检查。那羊水穿刺能检查什么呢？羊水穿刺报告怎么看呢？今天，金月汇月子会所的专家们就为大家分享一下关于羊水穿刺的知识，让各位准妈妈能够简单看懂报告结果。　　一、为什么要做羊水穿刺？　　羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。当孕妇做胎儿唐氏综合征产前筛查后，如果被定性为高风险，那么孕妈咪就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。　　对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断，其中主要有胎儿先天性疾病、胎儿代谢性疾病、胎儿神经管缺陷、羊膜腔感染等项目，同时还可以检查母婴血型是否匹配，胎儿的成熟度等相关诊断。　　二、羊水穿刺报告怎么看？　　经羊水细胞培养染色体400-500条带G显带分析，所分析之分裂中，未发现18、13及21三体。　　羊水穿报告单上的几个数据：项目、中文名称、结果、单位等。　　AFP-AF羊水甲胎蛋白2492。681IU/ML　　分析：未发现18、13及21三体说明染色体正常，也就是宝宝发育正常。　　甲胎蛋白是一种糖蛋白，英文缩写AFP，是胎儿时期产生的蛋白。　　甲胎蛋白由新生的幼稚肝细胞分泌，胎儿的肝细胞没有发育完全，分泌的甲胎蛋白量很大，所以孕妇的甲胎蛋白会阳性。　　正常胎儿羊水中AFP值，在妊娠13周已达高峰，均值为靏/L；妊娠19周下降最快，至足月妊娠时，均值为靏/L　　羊水AFP高于均值，见于患无脑儿或脊柱裂的胎儿；亦见于其他多种畸形，如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等。　　以上给大家介绍了羊水穿刺报告怎么看等相关知识，在这里金月汇月子会所特别提醒各位准妈妈，一切还是都要以医院专业医生的意见为准，遵循专业人员的意见最重要哦。　　PRINS技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常的研究及与FISH技术、羊水细胞培养技术的比较　　【摘要】目的探讨引物原位标记技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的价值，并与FISH技术、羊水细胞培养技术进行比较。方法选择本院XX年1月～XX年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象，所有孕妇均行PRINS技术、FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析。统计并比较两种技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率及检出时间。结果PRINS技术检测产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率为100%，与FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析相符合率100%，两组比较，且PRINS技术的平均检出时间均短于FISH技术是近年发展起来的一项新的遗传物质原位标记技术，本文以本院XX年1月～XX年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象，探讨PRINS技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的应用价值，并与FISH技术、羊水细胞培养技术进行比较，现报告如下。1资料与方法　　1.1一般资料选择本院XX年1月～XX年12月期间收治的263例高危孕妇为研究对象，其中高龄孕妇73例，唐氏筛查高危、18-三体高危190例，年龄22～38岁，平均年龄岁。孕周17～23周，平均孕周周。　　1.2方法所有孕妇均行PRINS技术和FISH技术诊断、羊水细胞培养染色体核型分析。　　1.2.1PRINS技术检测B超监护下经腹行羊膜穿刺抽取采集羊水5ml。PRINS反应：①反应液，总体积为25μl。设计第21、18、13号染色体较小分子的寡核苷酸引物，选择不同标记物标记的dUTP分别设计并进行三次PRINS反应的步骤。②反应过程。37℃条件下进15min的蛋白酶K消化，退火，延伸，洗脱，复染。③荧光显微镜监测。50个中期细胞进行记数，　　B超检测用于诊断胎儿21-三体综合征的研究进展　　[摘要]本文通过查阅近年来的文献，总结了使用B超诊断胎儿的21-三体综合征的方法，主要从颈部半透明度、鼻骨发育不良或缺陷、心脏异常、宫内发育异常等多种方面进行论述，以期对该病的超声诊断方案有一个深入了解，为临床的诊断研究提供相关的参考。　　关键词：B超；21-三体综合征；颈部半透明度；鼻骨发育不良或缺陷；心脏异常；　　21-三体综合征又名唐氏综合征或者称为Down’s综合征、先天愚型，其得名来源是由于LandonDown首次发现并且报道[1-2]。在临床上该病属于一种染色体缺陷疾病，作为普遍的遗传缺陷疾病，临床症状表现有智力水平低下、身体发育程度慢于常人、头面部的外貌特征迥异等。人群中的发病率约为‰，约为智力缺陷