江西赣南地区18704例地中海贫血产前筛查结果分析.docVIP

江醉南地区18704例地中觴血产前筛查结果分析 2018-03-29 10:29:58中国现代医生2018年6期 刘萍黄俊高 ［摘要］目的对我院近2年来产科门诊地贫筛查18 704例病例进行总结分析。方法 选取2014 年6月?2016年6月期间在我院产前门诊进行地屮海贫血筛查的患者作为研究对彖，通过血常规及 血红蛋白电泳对其进行地中海贫血初筛；对检查结果为阳性者均进一步进行地中海贫血基因诊断。结 果经血常规和血红蛋口电泳筛查检出阳性病例4148例，占22.2%；再对其进行进一步基因检测并 确诊为2280例，占55.0%，地中海贫血基因携带率12.2%,其中a地中海贫血携带率为7.7%, 0 地中海贫血携带率4.5%。其中确诊a地中海贫血1442例，比例最高为-sea/aa,占比51.10%； 0 地屮海贫血838例，比例最高为IVS-2-654,占16.10%。其屮有173对夫妻为同型地屮海贫血携带 者，同为a地中海贫血携带的有131对，同为B地中海贫血携带的为42对,通过羊水产前宫内诊断, 确诊为重型a地中海贫血25例，重型p地中海贫血12例。结论选择合理合适的产前筛查和产前 诊断技术，不仅对地中海贫血高危孕妇胎儿基因进行早期诊断，可以减轻患者的痛苦，而且对今后采 取措施预防和控制重症地贫儿的出生，提高人口质量起到积极的社会意义，同时对保障母体安全，减 少给家庭和社会带来沉重的