人类遗传病学习.pptVIP

人类遗传病;【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？;一、单基因遗传病;多指;并指;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病;外耳道多毛症 “毛耳” 伴Y遗传 父→子→孙;白化病;苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙氨酸;进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。　　患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，进行性肌营养不良多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如鸭步。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。 ;二、多基因遗传病;三、染色体异常（数目、结构）遗传病;先天性愚型 21三体综合征;优 生;祖父母;遗传咨询的内容和步骤为---;产前诊断;1、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组