第十九部分免疫缺陷病.pptVIP

????免疫缺陷病 ; 自1952年Bruton报道首例PIDD病人以来，已发现数十种IDD。; ????? 概 述;二、主要临床特点 1. 感染 最常见的临床表现是反复感染,是死亡的主要原因。 2．肿瘤 IDD（尤其T细胞缺陷）患者易发生肿瘤。 3．自身免疫病和变态反应 以SLE，RA，恶性贫血较多见 4. 遗传倾向性 5. 系统受累和症状多变性; 第一节??? 原发性免疫缺陷病;一、原发性B细胞缺陷病 原发性B细胞缺陷病乃因B细胞先天性发育不全，或B细 胞不能接受Th细胞传递的信号，引起抗???合成或分泌缺 陷，亦称原发性体液免疫缺陷病。 ;(一) X性联无丙种球蛋白血症 性联无丙种球蛋白血症(XLA)又称Bruton病，属X连锁隐性遗传，最常见。 发病机制： Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因缺陷导致前B细胞分化发育障碍，成熟B细胞数量减少或缺失。 免疫学特点：血循环和淋巴组织中缺少或无成熟B细胞，血清Ig含量明显降低或缺失（IgG＜2g/L），骨髓中前B细胞数正常，外周血T细胞数及功能亦正常。; 临床特点： 患儿一般在出生6～8个月时发病，临床表现以反复持久的细菌感染为多见，但对病毒、真菌等胞内感染仍有一定抵抗力。 XLA的治疗主要是注射丙种球蛋白，合并细菌感染时加用抗生素。;(二)选择性IgA缺陷 该病是最常见的选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传，其确切发病机制尚不清楚 免疫学特点：血清IgA水平异常低下（＜50mg/L，SIgA含量也很低，而IgG和IgM正常或升高；细胞免疫功能正常。;临床特点： 临床上约半数病人可无临床症状，极少数病人出现严重反复感染。常伴自身免疫病和超敏反应。该病目前尚无满意的治疗方法，但一般预后良好，少数病人可自行恢复合成IgA的能力。 ;（三）性联高IgM综合征(XL-HIM) 该病的发病机制是T细胞CD40L基因突变或缺失，该病通常为X连锁隐性遗传，多见于男性，也有非X连锁的高IgM综合征。病人临床表现为反复发生化脓性感染。 免疫学特点：血清中IgM增高，其他Ig缺乏，外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞，易反复感染，尤其是呼吸道感染。;二、原发性T细胞缺陷病 原发性T细胞缺陷病亦称原发性细胞免疫缺陷病。 （一）DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全） 发病机制：第Ⅲ.Ⅳ咽囊发育障碍，胸腺、甲状旁 腺发育不全，T细胞功能缺陷 免疫学特点：外周血淋巴细胞↓，T细胞百分率及 总数↓↓，但B细胞数目正常;临床特点： 24h内婴儿出生后即可出现一系列临床症状。低血钙性手足抽搐，病毒，真菌等反复感染。胚胎胸腺移植有明显近期疗效，但预后大多不良。 ;(二)??? T细胞活化和功能缺陷 T细胞膜分子或信号途径分子表达异常或缺失可致T细胞活化和功能缺陷。 ;三、原发性联合型免疫缺陷 是T.B细胞同时受累或功能缺陷所致的疾病. 重症联合型免疫缺陷病（SCID）： 是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育异常所致的细胞和体液免疫功能同时丧失的遗传综合征。 出生6个月发病，易感染，生长发育停滞，预后差;四、补体系统缺陷 补体系统中的补体固有成分、补体调控蛋白及补体受体均可发生遗传缺陷。大多数补体缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。 (一)遗传性血管神经性水肿： C1INH基因缺陷 ，C2a产生过多，表现为反复发作的局部皮肤，粘膜水肿 (二) 阵发性夜间血红蛋白尿(PNH) 患者红细胞膜缺乏衰变加速因子(DAF)和膜反应性溶解抑制物（MIRL），表现为慢性溶血性贫血，全血细胞减少和静脉血栓形成，晨尿中出现血红蛋白。;五、吞噬细胞缺陷病 吞噬细胞缺陷病包括吞噬细胞数减少和功能障碍。此类病人易患各种化脓菌感染，特别是机会菌感染。 （一）中性粒细胞减少症 （二） 吞噬细胞功能缺陷 1．慢性肉芽肿病（CGD）常见，1—2岁开始反复发生严重化脓性感染，预后差。 2．白细胞黏附缺陷(LAD) ; 第二节????? 获得性免疫缺陷病;Global HIV Prevalence， 2007;二、获得性免疫缺陷综合征 (acquired immunodeficiency syndrome, AIDS艾滋病)由HIV(human immunodeficency Virus)感染，通过性接触、注射和垂直传播为主感染，以CD4+T细胞受损，以机体免疫功能低下，以及