血液系统及心血管系统常见疾病诊断及鉴别诊断.docVIP

再生障碍性贫血 一、诊断 （一）AA诊断标准 1.全血细胞减少，网织红细胞百分数0.01,淋巴细胞比例增高；2.一般无肝、脾大；3.骨髓多部位增生减低(正常50%)或重度减低（正常25%），造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚（有条件者作骨髓活检可见造血组织均匀减少）；4.除外引起全血细胞减少的其他疾病，如PNH、Fanconi贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少、MDS、急性造血功能停滞、骨髓纤维化症、某些急性白血病、恶性组织细胞病等。 （二）AA分型诊断标准 1.SAA-I：又称AAA,发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染或（和）出血。血象具备下述三项中两项：网织红细胞绝对值15*109/L,中性粒细胞0.5×109/L,和血小板20×109/L。骨髓增生广泛重度减低。如SAA-I的中性粒细胞0.2×109/L,则为极重型再障(VSAA)。2.NSAA：又称CAA，指达不到SAA-I型诊断标准的AA。如NSAA病情恶化，临床、血象及骨髓象达SAA-I型诊断标准时，称SAA-II型。 二、鉴别诊断 （一）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） 典型患者有血红蛋白尿发作，易鉴别。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为AA。但对其动态随访，终能发现PNH造血克隆。该克隆细胞的酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验（CoF试验）和微量补体溶血敏感试验（mCLST）可呈阳性。骨髓或外周血可发现CD55- 、CD59-的各系血细胞。 （二）骨髓增生异常综合症（MDS） MDS中的难治性贫血（RA）有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓也可低增生，这些易与AA混淆。但RA有病态造血现象，骨髓有核红细胞糖原染色(PAS)可阳性，早期髓系细胞相关抗原（CD13 、CD33、CD34）表达增多，造血祖细胞培养可出现集簇增多、集落减少，可有染色体核型异常、姐妹染色单体分化染色（SCD）阴性等。 （三）Fanconi贫血（FA） 又称先天性AA，是一种遗传性干细胞质异常性疾病。表现为一系或两系或全血细胞减少，可伴发育异常（皮肤色素沉着、骨骼畸形、器官发育不全等），高风险发展为MDS、AL及其他各类肿瘤性疾病；实验室检查可发现“Fanconi基因”，细胞染色体受丝裂霉素C作用后极易断裂。 缺铁性贫血 一、诊断 （一）ID 1.血清铁蛋白12ug/L；2.骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞少于15%；3.血红蛋白及血清铁等指标尚正常。 （二）IDE 1.ID的1+2；2.转铁蛋白饱和度15%；3.FEP/Hb4.5ug/gHb；4血红蛋白尚正常。 （三）IDA 1.IDE的1+2+3；2.小细胞低色素性贫血：男性Hb120g/L，女性Hb110g/L,孕妇Hb100g/L；MCV80fl，MCH27pg，MCHC32%。 （四）病因诊断 只有明确病因，IDA才可能根治；有时缺铁的病因比贫血本身更为严重。例如胃肠道恶性肿瘤伴慢性失血或胃癌术后残胃癌所致的IDA，应多次检查大便潜血，必要时做胃肠道X线或内镜检查；月经过多的妇女应检查有无妇科疾病。 二、鉴别诊断 应与下列小细胞性贫血鉴别： （一）铁粒幼细胞性贫血 遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。表现为小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞。血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。 （二）海洋性贫血 有家族史，有溶血表现。血片中可见多量靶形红细胞，并有珠蛋白肽链合成数量异常的证据，如胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增高，出现血红蛋白H包涵体等。血清铁蛋白、骨髓可染铁、血清铁和铁饱和度不低且常增高。 （三）慢性病性贫血 慢性炎症、感染或肿瘤等引起的铁代谢异常性贫血。贫血为小细胞性。贮铁（血清铁蛋白和骨髓小粒含铁血黄素）增多。血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力减低。 （四）转铁蛋白缺乏症 系常染色体隐性遗传所致（先天性）或严重肝病、肿瘤继发（获得性）。表现为小细胞低色素性贫血。血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白及骨髓含铁血黄素均明显降低。先天性者幼儿时发病，伴发育不良和多脏器功能受累。获得性者有原发病的表现。 骨髓增生异常综合症 一、诊断 （一）根据患者血细胞减少和相应的症状，以及骨髓中二系以上的病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血组细胞集落培养的结果，MDS的诊断不难确立。应注意的是，虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS。目前，MDS的诊断