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SNP Genotyping Array SNP Genotyping Array 上海仪方生物技术有限公司 Shanghai Yeslab Biotechnology Co., Ltd. JULY, 2011 上海仪方生物技术有限公司 Outline Basic Concept and Background Affymetrix assay Beadarray Technology Infinium and GoldenGate assay Publication and Appling 上海仪方生物技术有限公司 The human genome The human genome • 22 chromosomes • many possible genes • ~30,000-50,000 genes • ~8,000,000 SNPs How can we find disease genes? 上海仪方生物技术有限公司 What is SNPs 上海仪方生物技术有限公司 SNPs 的一些定义 • Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)是指在基因组上单个核 苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。 • 最为常见的类型: GA and CT (转 换transition)，每种类型大概占 总SNP数量的30 ％左右，其余四种类型(颠换transversion) ，每种 大约占总数量的10%左右。 SNP的分类 • 从等位基因个数上分 – 二态SNP – 多态SNP • 从基因功能角度分 – 编码区SNP （cSNP ） • 同义(synonymous)SNP • 非同义(non-synonymous)SNP – 非编码区SNP 上海仪方生物技术有限公司 Haplotype Haplotype Block • Haplotype – 单倍型，单体型 – 一条染色体相近的多态性位点的组合 • 单倍型推定 – 通常的实验无法检测单倍型，只能检测基因型 – 单倍型要通过群体基因型数据来推测 • Haplotype Block单倍域 – 单倍域是一种对SNPs组织结构的简化理解 – 若干个相邻SNPs组成的具有高LD染色体区段 上海仪方生物技术有限公司 Tag SNPs • Tag SNPs – 标签SNPs – 一两个即可鉴定单倍域中的主要单倍型 – 等价于有损信息压缩功能 2 – 信息损失程度可以用r 来度量 • Tag SNPs的寻找 – HapBlock 的穷举法 2 – 基于R 阈值的贪婪算法 上海仪方生物技术有限公司 SNPs and Haplotypes Genotypes 10 milli