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1、概念：由两对以上等位基因控制。 （二）多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等 2、特点： 在群体中发病率较高 唇裂 多基因遗传病， 无脑儿 无脑儿 无脑儿 无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。 （三）染色体异常遗传病 概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合征。 由于性染色体变异而引起的遗传病。如特纳氏综合症（45，XO） ，葛莱弗德氏综合症（47，XXY） 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 21三体综合征 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 响誉世界的 “天才”音乐指挥家舟舟 先天愚型(21-三体综合征) 正常现象 异常现象 第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 常染色体异常遗传病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 性染色体异常 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 (XO型) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 5）伴Y性遗传19种 分析系谱图，找出传递特点： ： 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗传 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女， Ⅰ Ⅱ Y染色体的遗传 外耳多毛症 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显 填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项 遗传病类型 　定　义 分　类 　　实　　　例 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病 短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病 苯丙酮尿症、白化病 唇裂、无脑儿 21三体综合征、猫叫综合征 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病 小结 * * * * * * * * * * * 人类的疾病与健康 例5、大面积烧伤护理不当时，易发生感染而 引起严重后果，这主要是由于 A.特异性免疫能力减弱 B.非特异性免疫能力减弱 C.体液大量流失 D.营养物质得不到及时补充 B 二、遗传病的检测和预防 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育”  4、禁止近亲结婚 遗传咨询 ④提出建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先