1-------2014-ESC肥厚型心肌病.pptx

肥厚型心肌病 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM);;定 义;This definition applies to children and adults and makes no a priori assumptions about aetiology or myocardial pathology.;定 义 对 比;流行病学;;病因学;1;1、Sarcomere protein gene mutations（肌节基因变异） 编码肌球蛋白重链(MYH7)及肌球结合蛋白C(MYBPC3) 的基因变异解释了大多的病例；而不常见的受累基因包括肌钙蛋白 I及T (TNNI3, TNNT2), 原肌球蛋白α-1链(TPM1) and肌球蛋白轻链-3 (MYL3)。 肌节蛋白基因变异的人群发病较早、家族史及猝死的患病率更高；而且心肌肥厚、微循环障碍及心肌纤维化等更严重。 ;2.1、Metabolic disorders（代谢障碍） 虽然比较少，但解释了儿童及青少年HCM患者较大部分病因。 这些疾病大多是常染色体隐性遗传特性, 但一部分是与染色体X相关的。在成人HCM中，最常见的代谢障碍Anderson-Fabry disease，在年龄大于35-40岁的患者中，患病率大约0.5–1%；以及编码腺苷酸活化蛋白激酶gama2亚单位的基因(PRKAG2)变异造成的疾病，患病率约1%。溶酶体相关膜蛋白2基因变异造成的Danon disease 的患病率在0.7–2.7%。 2.2、 Neuromuscular disease（神经肌肉疾病） 神经肌肉疾病表现为HCM相当稀少；在一些肌肉发育不良及先天性骨骼肌肉疾病中有所报道。 ;2.3、Mitochondrial cardiomyopathies（线粒体心肌病） 编码线粒体呼吸链复合物的基因变异最常见。线粒体疾病的临床表现通常在初发年龄、器官受累范围及严重性上变异较大。 2.4、 Malformation syndromes（畸形综合征） 一些畸形综合征也与HCM相关，最常见的是编码MAPK通路的基因变异，包括如下疾病： Noonan, LEOPARD及Costello 综合征等。 大多在儿童时期诊断该类疾病，但一些较轻微的疾病在后期才会诊断，如Noonan syndrome。;2.5、Infiltrative disease/inflammation（浸润性疾病/炎症） 心肌淀粉样变可以导致左右室、室间隔及房室瓣进行性肥厚；轻链病及遗传性甲状腺素（TTR）相关的淀粉样变可以独立的影响心脏或影响多个器官，而野生型TTR淀粉样变明显影响心脏及腕关节韧带。 在急性心肌炎中，心肌细胞水肿及炎症细胞的间质浸润可以造成类HCM，但该类表现常为一过性，并且伴随其它临床及实验室异常。;2.6、Endocrine disorders（内分泌失调） 一过性心室肥厚可以见于某些婴儿，而这些婴儿的母亲常常有妊娠期糖尿病，即使在妊娠期间血糖控制了也可以出现。 在成人中，左室肥厚也常常与嗜铬细胞瘤、肢端肥大症相关，但治疗相关内分泌疾病后可以改善肥厚。 2.7、 Drugs（药物因素） 长期使用某些药物，如合成代谢类固醇，他克莫司和羟氯喹等，可以导致左室肥厚；但是该类肥厚很少超过1.5cm。 ;;临床症状;晕厥：15-25 % 的HCM至少发生过一次晕厥。约20 %患者主诉黑蒙或短瞬间头晕。梗阻性因素及心律失常等因素与晕厥发生相关。 猝死：HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因，占50% 。恶性心律失常、室壁过厚、流出道阶差超过50 mm Hg是猝死的主要危险因素。;体格检查;辅助检查;二、心脏彩超： Echocardiography is central to the diagnosis and monitoring of HCM. 传统意义上，LVOTO定义为超声测定的LV流出道瞬时峰值压力阶差≥30 mmHg （静息状态或生理刺激情况下，如Valsalva动作、站立或运动等）；而压力阶差≥50 mm Hg时通常认为会导致血流动力学障碍。; 二尖瓣收缩期前移（SAM现象）几乎都可以导致正常瓣叶闭合障碍及反流，典型表现为收缩中-晚期下壁来源；SAM现象相关的反流与LVOTO严重程度相关。二尖瓣存在中心性或前侧反流应考虑二尖瓣本身存在异常，可以进行TOE进行进一步评估。;;三、MRI;2014ESC肥厚型心肌病指南对MRI的推荐;2011ACCF／AHA肥厚型心肌病诊断治疗指南;四、核素显像/CT;五、心内膜活检;六、实验室检查（指南对于成人的推荐）;---2014ESC指南;---2014ESC指南;儿童的一线实验室筛查与成人基本类似，主要包