成人生长激素缺乏症诊断和治疗的指南解读.ppt

2)那些接受过头部放疗或肿瘤治疗的人： 创伤性脑损伤（TBI）现在被认为是垂体机能减退症的一个原因。创伤性脑损伤（TBI）的严重程度与垂体功能障碍的程度并不十分相关。由于生长激素轴可能在创伤性脑损伤（TBI）发生后回复，所以应该在受伤后12个月之内进行生长激素缺乏症的检查。 成人生长激素缺乏症（AGHD）诊断及治疗指南解读 AGHD的评价和治疗：内分泌学会临床实践指南 美国内分泌学会 AGHD诊断与治疗共识准则II 生长激素研究学会，欧洲儿科内分泌学会，Lawson Wilkins 学会，欧洲内分泌学会，日本内分泌学会和澳大利亚内分泌学会 GHD的病因 先天性 遗传 转录因子缺乏 GHRH 受体基因缺乏 GH促分泌受体基因缺乏 GH基因缺乏 GH受体/受体后缺乏 Prader-Willi综合征 美国内分泌学会 先天性 脑结构缺陷 胼胝体发育不良 视隔发育不良 空泡蝶鞍综合征 前脑发育畸形症 脑膨胀 脑积水 蛛网膜囊肿 获得性 肿瘤 产期 产后 中枢神经系统感染 下丘脑或垂体肿瘤 垂体肿瘤 颅咽管瘤 Rathke’s囊肿 神经胶肿瘤/星形细胞瘤 生殖细胞瘤 转移性肿瘤 其它 获得性 浸润/内芽肿瘤 Langerhans细胞增多病 肉样疾病 脑结核 垂体炎 其它 头颅放射治疗 手术 特发性 GHD的病因　推荐 患有儿童发病的生长激素缺乏症的患者，作为生长激素治疗的候选者，在成人期间应该通过再评估判断是否为成人生长激素缺乏症，除非他们有一些已知的突变，先天性损害，不可逆的结构损害/破坏（证据级别，高） 患有下丘脑/垂体结构损害疾病，或者经历过这些区域的手术或放疗，或者患有其它的垂体激素缺乏症的成人患者，应该考虑诊断为继发性生长激素缺乏症（证据级别，高） 美国内分泌学会 AGHD的临床表现 脂肪量的相对增多； 肌肉量的相对减少； 精力下降； 生活质量下降； 这些特点是非特异性的，但在适当的临床环境中，可能就意味着生长激素缺乏症。 美国内分泌学会 哪些人需要筛查？ 目前的建议筛查对象范围已经在1997年建议的基础上有所延伸，声明指出生长激素缺乏症的患者包括所有被证明患有下丘脑－垂体疾病且有意象接受治疗的人。这包括： 1) 已有下丘脑－垂体疾病的迹象和症状的人（内分泌、身体机构和/或遗传方面的原因） 2) 接受过头部放疗或肿瘤治疗的人 3) 患有创伤性脑损伤或蛛网膜下腔出血的人 生长激素研究学会，欧洲儿科内分泌学会，Lawson Wilkins 学会，欧洲内分泌学会，日本内分泌学会和澳大利亚内分泌学会 GHD的诊断试验 1997年的研讨会建议将ITT作为诊断试验的选择之一 2007年的研讨会一致同意将以下试验作为对成人有效的激发试验： GHRH＋精氨酸 GHRH＋生长激素释放多肽（GHRP） 胰高血糖素刺激试验 胰岛素低血糖兴奋试验具有评估下丘脑—垂体轴的完整性并且刺激促肾上腺皮质激素的优点，而结合试验具有具有评估最大分泌量的优点 生长激素研究学会，欧洲儿科内分泌学会，Lawson Wilkins 学会，欧洲内分泌学会，日本内分泌学会和澳大利亚内分泌学会 GHD的诊断试验 有三种或者三种以上垂体激素缺乏症以及IGF-1低于参考值范围的患者患有生长激素缺乏的概率高达97%，因此不需要做激发试验。 生长激素研究学会，欧洲儿科内分泌学会，Lawson Wilkins 学会，欧洲内分泌学会，日本内分泌学会和澳大利亚内分泌学会 GHD的诊断试验　推荐 胰岛素耐量试验和生长激素释放－精氨酸试验对于确诊生长激素缺乏症具有良好的敏感性和特异性。然而，对于早期（10年之内）确认为下丘脑原因的疑似生长激素缺乏症患者（如放射原因），GHRH-精氨酸试验可能会误导诊断（证据级别，高）。 对于存在结构损害并表现为多发性激素缺乏的儿童的生长激素缺乏症患者，以及已经确认的遗传因素的患者，由于这两种生长激素缺乏症有不可逆的本质原因，如果生长激素中止治疗至少一个月之后IGF水平较低，可以无需要进一步的激发试验诊断为持续性生长激素缺乏症（证据级别，中等）。 美国内分泌学会 GHD的诊断试验　建议 IGF-1水平正常并不能除外生长激素缺乏症的诊断，但是在这种情况下如果做生长激素缺乏症的诊断必须进行激发试验（证据级别，高）。 IGF-1水平较低，并且没有分解代谢方面和肝脏