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- 2019-07-06 发布于天津
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在例地中海贫血产前诊断中对常见染色体病的诊断价值麦明琴熊盈周伟宁黄伟伟秦丹卿张琪广东省妇幼保健院医学遗传中心广州摘要目的研究荧光定量技术在地中海贫血简称地贫产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值方法回顾分析年月年月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断取样标本包括绒毛羊水与脐血检测胎儿地贫基因同时行快速诊断常见染色体数目异常的例产前诊断结果总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率异常而地贫基因正常或
QF-PCR在5 358例地中海贫血产前诊断中对常见染色体病的诊断价值
麦明琴 熊盈 周伟宁 黄伟伟 秦丹卿 张琪
(广东省妇幼保健院医学遗传中心 广州511442)
摘要:目的:研究荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在地中海贫血(简称地贫)产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值。方法:回顾分析2015年1月~2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊
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