全身型原发性肉碱缺陷.pptVIP

Danon病实验室检查 ECG可显示预激（约占35%）。 骨骼肌（或心肌）组织学光镜下显示肌细胞肥大及空泡化改变伴间质纤维化，电镜下显示肌膜特征的自噬性空泡，免疫组化染色示LAMP2缺乏。 LAMP2基因突变检测可确定诊断。 黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS） 黏多糖贮积症发病机制 是由于溶酶体酶（系列酸性水解酶）缺陷造成酸性黏多糖分子（糖胺聚糖）不能降解的异质性疾病。 不能降解的糖胺聚糖过多沉积于各系统（组织、器官）和尿中排出。 MPS的亚型是由于不同的特定的酶缺陷形成，但它们的临床表现却有诸多交叉性。 临床特征 面容粗陋和多发性骨化不全（骨骼和X线检查异常） 尚可有角膜混浊、进行性发育延迟、听力障碍及严重关节活动受限等 MPSI（Hurle型）、MPSII重型及MPSIII型有严重智力低下 MPSI型（Hurler综合征） 面容粗陋，前额和双颧突出，眉、毛发浓密，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚 MPSI型（Hurle型） 多发性骨发育不全（髂骨发育不全，股骨头发育不全—变形） MPSIV型 （Morquio综合征） 兄弟病例 短躯干侏儒 （躯干及颈短） 骨发育不全 （膝外翻，关节肿大） MPSII型 实验室检查 尿甲苯胺蓝斑点试验阳性示尿中含过量糖胺聚糖（MPSIV除外）；尿糖胺聚糖醋酸纤维素膜双向电泳，可做为MPS分型的参考 外周血淋巴细胞异常空泡