11-先天性肾上腺皮质增生症教学新.ppt

3β类固醇脱氢酶缺陷症(3β-HSD) 【临床表现】 典型患者有特征性的高血压、失盐和男性化，非典型患者女性有多毛、痤疮、月经稀少和不育。雄激素及DHEA、孕三醇和16-孕三醇水平升高，可被地塞米松抑制，非典型患者经ACTH 兴奋试验，血浆17α羟孕酮、 DHEA 和24小时尿17-KS水平明显升高。 DHEA：脱氢表雄酮 3β类固醇脱氢酶缺陷症肾上腺皮质激素的生物合成途径 ③ 17αOH 17-20L⑧ 11-羟类固醇脱氢酶⑨ 胆固醇 17α-羟化酶烯醇酮 去氢表雄酮 雄烯二酮↑ 碳链酶 ① ② 3β-HSD 孕烯醇酮 17α-羟孕酮 17-20L ⑧ 雄烯二酮 ⑨ 睾酮↑ ② 3β-HSD 21OH ④ 孕酮 11-去氧皮质酮 雌酮 ⑨ 雌二醇 21OH ④ 11-去氧皮质酮 11-βOH ⑤ 11-βOH ⑤ 皮质酮 皮质醇↓ 18-OH ⑥ （束状带） 18-羟皮质酮 ⑦ 醛固酮↓（失盐型） (球状带） ? 18-脱氢酶 （网状带） × × 17α-羟化酶烯醇酮有升血压作用 ! (男性化) 3β- HSD : Partial masculinisation (男性化) in female 17α-羟化酶(CYP 17)/17、20裂解酶缺陷症 【临床表现】 男性假两性畸形，女性第二性征不发育（性幼稚）, 原发性闭经同时伴低钾血症、代谢性碱中毒和低肾素性高血压。骨龄低于正常，身高达170厘米左右, 婷婷玉立，社会性别常为女性。 17羟孕酮不高，睾酮低，促性腺激素升高，ACTH升高，皮质醇不高，ACTH 兴奋试验呈过强反应，可被外源性糖皮质激素所抑制。要与低促性腺激素的性发育不全鉴别。 个别有祖先效应（founder effect）? ! 唯一无男性化的CAH 17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症肾上腺皮质激素生物合成变化 ③ 17αOHD ⑧ 17-20LD 11-羟类固醇脱氢酶 ⑨ 胆固醇 17α-羟化酶烯醇酮 去氢表雄酮↓ 雄烯二酮↓ 碳链酶 ① 3β-HS ② 孕烯醇酮 17α-羟孕酮 17-20LD ⑧ 雄烯二酮 ⑨ 睾酮 ↓↓ 3β-HS ② 21OH ④ 孕酮 11-去氧皮质酮 雌酮 ⑨ 雌二醇↓ 21OH ④ 11-去氧皮质酮 11-βOH ⑤ 11-βOH ⑤ 皮质酮 皮质醇 18-OH ⑥ （束状带） 18-羟皮质酮 ⑦ 醛固酮 (球状带) ? 18-脱氢酶 （网状带） × × × 高促性腺激素 - 性幼稚 幼女型外阴 性幼稚 胆固醇碳链酶缺陷症/类脂性肾上腺增生症 最严重的先天性肾上腺皮质增生症，极罕见。 患者出生时无异常，因母体的类固醇激素可通过胎盘满足胎儿需要，但出生后第二周左右出现严重的失盐表现：昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、低血钠、高血钾、高尿钠和代谢性酸中毒，色素沉着等。往往死于肾上腺危象。 【临床表现】 胆固醇碳链酶缺陷/类脂性CAH肾上腺皮质激素的生物合成变化 ③ 17αOH 17-20L ⑧ 11-羟类固醇脱氢酶 ⑨ 胆固醇 17α-羟化酶烯醇酮 去氢表雄酮 雄烯二酮 ① 碳链酶 3β-HS ② 孕烯醇酮 17α-羟孕酮 17-20L ⑧ 雄烯二酮 ⑨ 睾酮 3β-HS ② 21OH ④ 孕酮