袁海明-染色体微阵列的原理与临床应用素材.pptVIP

非整倍体中16三体所占比例最高(20.5%)，且均在孕早期流产。 其次为Turner综合征( 14.5%)，流产可发生孕期各阶段。 绝大多数染色体非整倍体为新生突变，而D组(13,14,15)和G组 (21,22)有发生罗伯逊易位的可能，建议夫妻双方做核型分析， 排除罗伯逊易位的可能性。 孕妇年龄为发生染色体数目异常高危因素，而本文小于35岁发生 染色体数目异常导致流产占24.6% 由于染色体结构异常导致流产81.25%为反复习惯性流产，提示 夫妻双方是平衡易位(75%)，建议再次生育做PGD。 染色体内部微缺失/微重复例如DiGeorge、Williams、 Beckwith-Wiedemann等综合征流产发生在孕晚期，核型分析 无法检测。 UPD 小 结 CMA能够提供快速、准确的流产物全基因组分析，能够检测染色体数目异常、结构异常、嵌合体和ROHs等，且无需标本培养，能提供比传统的细胞遗传学检测更多的遗传信息，可为流产病因分析和对夫妻双方再次生育指导提供更有价值的信息。 指导下一次妊娠 减轻患者不必要的心理负担。 检测标本 活检的单个卵裂球 绒毛 引产胎儿组织 羊水 脐血 外周血 四.病例分享 Association of CNV with obesity Association of CNV with obes