首例血液检测，开启“性价比”更高的产前诊断时代.docxVIP

Clin Chem：首例血液检测，开启“性价比”更高的产前诊断时代 俗话说，怀胎十月。在怀孕期间，母体不仅要适应一系列的妊娠反应，还要定期进行产检。在享受新生命到来喜悦的同时，也有一系列的考验要经受。 在怀孕50天的时候，孕妇就要到医院进行常规的产检，在怀孕20周左右，会进行羊水穿刺，主要是为了做胎儿 染色体核型分析、染色体 遗传病诊断和性别判定以及排查胎儿畸形等。虽然羊水穿刺很重要，但是母体还是要承受一定的风险。 令人惊喜的是，在2015年11月6日，一篇发表在Clinical Chemistry上的研究论文，介绍了来自英国普利茅斯大学等机构的科学家通过研究，开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，即DNA测试技术。 DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿刺针就可以完成检测，而且风险极低，在后续的基因分型和胎儿鉴定过程中，发现采用数字PCR技术的诊断灵敏性显著高于采用实时PCR技术。 使用穿刺针的新型血液检测技术还可以用于处于X染色体连锁隐性基因疾病风险的母亲中，包括血友病和杜氏肌营养不良，同时还适用于患溶血性疾患的新生儿的检测。 研究者表示：当孕妇在医生的批准下或者即使处于怀孕早期，都可以采用孕妇血液进行检测。 这种新型技术为早期鉴别婴儿的一些疾病提供了一种相对低风险的方法，其随后还可以帮助进行早期诊断，同时开发新型疗法来对孕妇和婴儿带来益处；从客观角度来讲，这种技术可以促成对孕妇患者的临床管理和治疗。而且相比当前的非侵入手段而言这种技术价格较为低廉。 研究者还补充道，最后研究者Ross Welch博士说道，进行这样一种新型检测是怀孕个体可以选择的一个项目，因为怀孕的人们有权利知道未来要发生什么，当然本文研究中研究人员开发的这种新型检测技术不仅是有效的，而且还会对母亲和婴儿带来极低的健康风险。