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第3节 人类遗传病
课后篇巩固提升
基础巩固
1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
①都是由遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病
A.① B.②④
C.③⑤⑥ D.②③⑥
解析人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病;多基因遗传病受多对等位基因控制,容易受环境影响,某些多基因遗传病在个体成年之后才发病;近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异常也会导致遗传病;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异常遗传病。
答案A
2.下列关于人类遗传病的说法,正确的是( )
A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B.患镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,基因中有1个碱基发生了改变
C.患猫叫综合征的人与正常人相比,第5号染色体发生部分缺失
D.患21三体综合征的人与正常人相比,多了1对21号染色体
解析人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;镰刀型细胞贫血症患者基因中有1对碱基发生了改变;21三体综合征患者体内多了1条21号染色体;猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失,所以C项正确。
答案C
3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关;产前诊断的手段有B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等多种;遗传咨询的第一步是身体检查,了解家庭病史。
答案C
4.理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是( )
A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等,均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等,均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体,男性只要携带致病基因便患病,故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。
答案D
5.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①② C.③④ D.②③
解析由图可知,母亲的年龄超过35岁时,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育,排除C、D项。因21三体综合征患者的第21号染色体为3条,故该病也可以通过染色体分析来进行预防。
答案A
6.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知男子患有某种遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测错误的是( )
A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性
B.若该病为伴X染色体遗传病,则男子家族中女性患病风险较高
C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4
D.可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病
解析已知该男子患有某种遗传病,他的母亲和妻子正常且其岳母有该病,说明该病是隐性遗传病,且不是细胞质遗传,也不是伴Y遗传;伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者;若男子有一个患同种病的妹妹,因其父母正常,则该病为常染色体隐性遗传病,因此可知该男子的基因型为aa,妻子的基因型为Aa,则后代为患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4;有丝分裂中期,染色体的形态最稳定,数目最清晰,是观察染色体形态和数目的最佳时期。
答案B
7.人类的染色体组和人类基因组计划的研究对象各包括哪些染色体?( )
①46条染色体 ②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 ③22条常染色体+X染色体+Y染色体 ④44条常染色体+X染色体+Y染色体
A.①,② B.②,③ C.①,③ D.③,④
解析人类染色体组包括23条染色体,即22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体,人类基因组计划的研究对象包括24条染色体,即22条常染色体
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