福建省寿宁县高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.4 人类遗传病 必修2.pptVIP

2.5.4人类遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 人类遗传病：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体异常遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 受两对以上的等位基因控制的遗传病。 由染色体异常引起的遗传病。 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 色盲症、血友病、 多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病。 特点： 表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量