出生缺陷相关因素及干预问题研究.docVIP

PAGE PAGE 1 出生缺陷相关因素及干预问题研究 　　【摘要】出生缺陷发病因素非常复杂，往往是多种因素综合作用的结果。探讨研究其发生的原因，做好出生缺陷监测，提高产前诊断水平，加强三级预防措施，有助于提高人口素质，保护人群健康。出生缺陷已成为一个全球性的重要人口健康问题，我国的出生缺陷预防工作仍然任重道远，只有社会各个部门联合协作，才能真正推进提高出生人口质量的各项工作，促进社会的和谐发展。 　　【关键词】出生缺陷；相关因素；干预措施 　　1.出生缺陷的相关因素 　　出生缺陷的相关因素复杂，主要包括遗传因素、环境因素、药物因素、心理因素以及以上因素的综合作用。目前的研究表明，大多数出生缺陷是由多种原因共同造成的。在出生缺陷的病因中遗传因素占25%，环境因素占10%，环境与遗传因素共同作用或不明原因却占65%。 　　1.1遗传因素 　　遗传因素包括基因突变、染色体数目和结构异常等。近亲结婚可增加出生缺陷的发生率。 　　1.2环境因素 　　环境因素包括生物性、物理性和化学性。有害的环境因素可选择性地作用于当时正处于发育分化活跃的组织、器官，使该处发育的速度受到影响，致使其形态或功能出现异常而导致先天畸形。烟草中的尼古丁、一氧化碳和多环芳香烃可造成人体生殖细胞遗传物质DNA的损伤，胚胎发育受影响而发生致畸、致癌和致死性突变。孕母吸烟与胎儿唇裂、腭裂、唇并腭裂有关，并且存在剂量效应关系。 　　1.3药物因素 　　据文献报道，有1%～6%的出生缺陷是由于药物引起的。若长期使用链霉素，可致胎儿先天性耳聋；大剂量使用新霉素可引起先天性白内障和短指等畸形；抗肿瘤药物可引起胎儿多种畸形，如甲氨蝶呤、白消安、环磷酰胺、苯妥英钠等，可引起无脑儿、小头畸形、唇腭裂、脑积水和四肢畸形。 　　1.4心理因素 　　孕期的心理应激不仅可影响胎儿大脑的生长发育，而且还可造成子代远期的器官功能损害。母亲应激会影响胎儿下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴的发育功能，导致子代行为、大脑和其他器官的改变，同样导致子代内分泌的改变。如果妊娠早期孕妇突然遭受心理打击，可能导致胎儿颅骨畸形和心脏结构上的缺陷；孕期母体心理应激可使子代头颅发育异常，神经毒性损害，尤其是海马区域神经受损、神经内分泌异常。孕期紧张、焦虑、抑郁等不良情绪可影响胎儿发育甚至引起胎儿畸形，母亲早期精神刺激与先天性心脏病发生关系密切，并在各种危险因素中作用最强。 　　2.出生缺陷的干预措施 　　出生缺陷已经是严重的公共卫生问题，并且已经影响到经济发展与人们正常的生活，提高出生人口质量是提高人口综合素质的关键。在我国出生人口质量存在诸多问题的情况下，如何加强防范与干预，是摆在理论工作者和实际工作者面前的一项紧迫任务。在我国处于稳定低生育水平的人口形势下，有效地干预出生缺陷，是优化人口结构，提高人口整体素质的必然选择。 　　2.1出生缺陷监测 　　2.1.1出生缺陷监测的概念 　　出生缺陷监测是指在某一地区（或全国范围内）选择有一定代表性的医院或人群，对围生儿中的出生缺陷进行长期、持续的动态观察，将监测期的出生缺陷发生率与事先设置的标准（基线率）进行比较、评估，及时获得出生缺陷的突然增加或发生新型出生缺陷的信息，分析其消失的原因，以利于尽快发现和消除致畸因素，提高人口素质。 　　2.1.2出生缺陷监测的作用 　　出生缺陷监测传统意义上的作用主要是监测发生率和其变化趋势，收集的资料也用于评价一些明显的出生缺陷聚集的影响。随着科学的发展以及对出生缺陷监测需求的增加，出生缺陷监测功能也逐渐从单一功能进一步扩展，进而发展到包括一些公共卫生功能，如评价出生缺陷对致死、致残的影响及影响程度，将数据应用于卫生服务预算和评估，用于预防目标的发展与评估，用于研究出生缺陷带来的社会负担，用于帮助那些需要医疗服务及医疗资源的家庭转诊和用于医学研究。出生缺陷监测资料也可用于研究出生缺陷发生率以及与出生缺陷相关的致残率和致死率，分布情况如地域差异和种族差异，人群变迁如自然变化史等情况。同时，可以检测流行病、发现和监测问题、产生理论，启动研究、评价干预和预防措施，检测健康措施变化。 　　2.2三级预防措施 　　由于出生缺陷和先天残疾会造成严重后果，所以应对出生缺陷和先天残疾关键在于预防。尽管出生缺陷发生的许多原因尚不是十分明了，但实践已经证明，通过实施一、二、三级预防措施，可以大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生。缺陷儿的出生，给孩子、家庭和社会都带来很大的影响。因此，做好出生缺陷预防，对家庭和社会来说都是非常重要的。 　　2.2.1一级预防措施 　　防止出生缺陷的发生：①抓好婚前教育宣传，通过各种途径和形式将优生科普知识传输给广大育龄群众，渗透到家庭，让每一个即将组成新婚家庭的育龄夫妇都能基本掌握优生知识。②做好婚前健康检查，对