人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.pptVIP

* 　　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类． 一、人类常见遗传病类型 １、单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症， 染色体 性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等, 染色体 性遗传病：多指，并指，软骨发育不全， 染色体 性遗传病：抗维生素D佝偻病， 常 显 显 常 隐 X x 隐 代代相传，男女发病率相同 代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者 隔代相传,女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者 通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同 苯丙酮尿症形成原因? 多指 并指 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 进行性肌营养不良 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 ２、多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病、唇裂等; 唇裂 特点: （1）家庭聚集现象 （2）易受环境影响 （3）群体中发病率高 ３、染色体异常遗传病（已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体） 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病:性腺发育不全 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） 21三体综合征 　　又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。  在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y 　 A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ 先天性愚型 C 21三体综合征发生的原因？ 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害  遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？ 请同学们来做小医生 1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 2、有对夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? *