遗传性皮肤病.pptxVIP

遗传性皮肤病;第二十六章 ;遗传性皮肤病（genodermatosis）是一组由于遗传物质改变而导致的皮肤黏膜病变。 1.单基因遗传性皮肤病 由单个基因的突变引起，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。 2.多基因遗传性皮肤病 又称复杂疾病，是由遗传因素和环境因素共同作用引起的遗传病。 3.其他 包括染色体病、线粒体病等。;;重点难点;鱼鳞病;鱼鳞病（ichthyosis）是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性遗传性皮肤病。临床上可见寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。;皮肤性病学（第9版） ;一、病因和发病机制;一、病因和发病机制;（一）寻常型鱼鳞病 本型最常见，典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状，常伴有掌跖角化、毛周角化。 （二）性连锁鱼鳞病 较少见，系性连锁隐性遗传。一般出生时或生后不久即发病。皮损可泛发或局限，面部两侧，颈、头皮受累最严重，躯干腹侧亦可累及。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善，无掌跖角化过度。 （三）板层状鱼鳞病 生后即全身覆有一层广泛的火绵胶样膜，2周后该膜脱落，代之棕灰色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表犹如铠甲，以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为