常见疾病病因和治疗方法课件.ppt

常见疾病病因和治疗方法;二、神经纤维瘤病 （neurofibromatosis，NF） （一）概述 1、概念 神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致 神经嵴细胞发育异常而引起多系统 损害的常染色体显性遗传病。; 2、分类 根据临床表现和基因定位分为神经 纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型 （NFⅡ）。 ①NFⅠ型：是由Von Recklinghausen （1882）首次描述，特征为皮肤牛 奶咖啡色斑和周围神经多发性神经 纤维瘤，外显率高，基因位于染色 体17q11.2，患病率为3/10万； ;②NFⅡ型：又称中枢神经纤维瘤或 双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q;（二）病因及发病机制 NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11 Kb，含59个外显子，编码2818个氨 基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白 （neurofibronin），分布在神经元。 NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，当该 基因发生易位、缺失、重排或点突 变时，其肿瘤抑制功能丧失而致病 。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜瘤。;（三）病理 外胚层结构的神经组织发育不良、过 度增生和肿瘤形成。 1、NFⅠ神经纤维瘤 好发于周围神经远端、脊神经根，尤 其是马尾；脑神经多见于听、视和三 叉神经。;2、脊髓内肿瘤 有室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，最常 见的颅内肿瘤是脑胶质细胞瘤，肿瘤 大小不等，成梭形细胞排列，细胞核 似栅栏状。