肝豆状核变性简介.ppt

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2019-09-11 发布于湖南
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肝豆状核变性简介;大纲;2.肝豆状核的部位;锥体外系;锥体系;发病机制;临床表现;以肝脏症状为首发症状有;;部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或(及)血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。 ;角膜色素环(Kayser-Fleisher环，K-F环)肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。 ;主要诊断条件;主要参考条件;治疗方法;基因治疗;综合治疗内容包括：;基因检测;遗传因素;;