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单基因遗传疾病;儿科学（第9版）
;儿科学（第9版）
;遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）
遗传性生化代谢缺陷的总称
基因突变--蛋白质分子在结构和功能改变--酶、受体、载体缺陷--生化反应和代谢异常--反应底物或者中间代谢产物蓄积--临床表现
遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常见有400～500种
单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、危害严重，是临床的疑难杂症;儿科学（第9版）
;儿科学（第9版）
; ;儿科学（第9版）
;（三） 实验室检查;苯丙氨酸负荷试验 （phenylalanine loading test）
口服苯丙氨酸100mg/kg，1~4小时测定血苯丙氨酸浓度。
BH4负荷试验（BH4 loading test）
口服BH4 20mg/kg（静脉2~10mg/kg），1，2，4，8小时测定血苯丙氨酸浓度，负荷前、负荷后4~8小时进行尿蝶呤谱分析 （urinary pterine analysis）。;（五）诊断治疗;儿科学（第9版）
;儿科学（第9版）
;儿科学（第9版）
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;儿科学（第9版）
;儿科学（第9版）
;人类每个有核细胞都存在一套完整的基因组，估计约含有25000个基因。
在临床上，遗传学正迅速地成为“核心要素”的角色。
了解人类和医学遗传学的术语、概念、典型疾病，并从遗传学与基因组学的视角探讨健康和疾病，会逐渐成为每一个医生、及医学生需要掌握的基础知识。
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