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一、单项选择题（共20题，每题2分） 1、母婴保健技术服务主要包括下列哪些事项（ ） A、有关母婴保健的科普宣传、教育和咨询 B、婚前医学检查、产前诊断和遗传病诊断、助产技术 C、实施医学上需要的节育技术 D、新生儿疾病筛查 E、以上都包括 2、医师在产前诊断时发现以下情形之一时，应向孕妇及家属说明情况，并提出终止妊娠的医学意见，除外（ ） A、胎儿患有严重遗传疾病的 B、孕妇患有传染病的 C、胎儿患有严重缺陷的 D、因患严重疾病，继续妊娠严重危害孕妇健康的 E、因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全的 3、下列核型是先天愚型患者核型的是（ ） A、47，XX（XY），+13 B、47，XX（XY），+18 C、47, XX(XY), ＋21 D、46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是（ ） A、47，XX（XY），+13 B、47，XX（XY），+18 C、47, XX(XY),＋21 D、46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是（ ） A、47，XYY B、47，XXX C、45，X D、47，XXY 6、产前诊断染色体标本可以从（ ）获得。 A、脐带血 B、绒毛膜 C、羊水 D、以上都正确 7、遗传病的诊断方法有（ ） A、临床诊断 B、生化检查 C、染色体检查 D、以上都有 8、表现为母系遗传的遗传病是（ ） A、染色体病??? B、单基因病??? C、多基因病??? D、线粒体病 9、先天性疾病是指（ ） A、出生时即表现出来的疾病? ?B、先天畸形? ? C、遗传病? ?D、非遗传病 10、遗传病最主要的特点是（ ） A、先天性??? B、不治之症? ? C、家族性???? D、遗传物质改变 11、下列不包含在胎儿染色体非整倍体无创DNA检测范围中的是（ ） A、猫叫综合征 B、13-三体综合征 C、18-三体综合征 D、21-三体综合征 12、下列属于单基因遗传病的疾病是（ ） A、冠心病??? B、糖尿病??? C、血友病??? D、唇裂 13、真核生物细胞断裂基因的编码顺序是（ ） A、外显子??? B、内含子??? C、增强子??? D、启动子 14、染色质的一级结构单位是（ ） A、染色丝??? B、断裂基因??? C、染色单体??? D、核小体 15、嵌合体形成的最可能的原因是（ ） A、精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B、精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C、卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D、卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E、受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 16、罗伯逊易位发生的原因是（ ） A、一条染色体节段插入另一条染色体 B、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 E、性染色体和常染色体间的相互易位 17、一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于（ ） A、卵子发生中X 染色体发生了不分离 B、精子发生中X 染色体发生了不分离 C、体细胞分裂中染色体发生了不分离 D、染色体发生了丢失 E、受精卵卵裂中染色体发生了不分离 18、一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于（ ） A、Xb型卵子与Y型精子结合??? B、Xb型卵子与XBY型精子结合 C、Xb型卵子与XBY型精子结合??? D、XBXb型卵子与Y型精子结合 E、XbXb型卵子与Y型精子结合 19、关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是（ ） A、光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制 B、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程 C、切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复 D、复制后修复又称为重组修复 20、若某一个体核型为46，XX/47，X