中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者患-中国癌症杂志.pdfVIP

中国癌症杂志 2015年第25卷第4期 《 》 CHINA ONCOLOGY 2015 Vol.25 No.4 247 BRCA1 BRCA2 中国汉族人群中 和 基因 突变携带者患乳腺癌风险的研究 1,2 1 1 1 1 1 杨晓晨 ，胡震 ，吴炅 ，柳光宇 ，沈镇宙 ，邵志敏 1. 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海 200032 ； 2. 江苏大学附属昆山第一人民医院甲乳外科，江苏 昆山 215300 　　［摘要］　背景与目的：BRCA1和BRCA2基因突变携带者终生患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增高。通过遗 传咨询，突变携带者可采取适当的措施来降低相应肿瘤的发生风险。目前，相关的报道几乎均为白种人，尚缺 乏中国人群的资料。该研究旨在探索中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的风险。方法： 回顾20个经基因检测证实携带BRCA1或BRCA2致病性基因突变的汉族乳腺癌高风险家系。利用Kaplan-Meier生 存分析法对女性BRCA1/2基因突变携带者单侧乳腺癌及对侧乳腺癌的累积发病风险进行估算。结果：BRCA1和 BRCA2 70 ( ) 67.2%(sx 0.100) 76.8%(sx 0.079) 基因突变携带者 岁时单侧乳腺癌的累积发病风险 外显率 分别为 和 。与 BRCA1 BRCA2 70 80 93.1% BRCA1/2 不同的是， 基因突变携带者 岁后乳腺癌累积发病率继续增加，到 岁时达 。 基 因突变携带者对侧乳腺癌10年和20年的累积发病率分别为 19.4%(sx 0.089)和50.3%(sx 0.155)。结论：中国汉族 人群中BRCA1 和BRCA2基因突变携带者具有很高的乳腺癌发病风险。因而对中国高风险人群进行BRCA1/2基因 突变检测具有重要临床意义。 BRCA1 BRCA2 　　［关键词］　 ； ；乳腺癌；外显率 　　DOI: 10.3969/j.issn.1007-3969.2015.04.002 　　 中图分类号：R737.9　　文献标志码：A　　文章编号：1007-3639(2015)04-0247-06 Breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers in Chinese Han population YANG Xiaochen1,2 1 1 1 1 1 , HU Zhen , WU Jiong , LIU Guangyu , SHEN Zhenzhou ,