先天性肾上腺皮质增生症下.pptVIP

先天性肾上腺皮质增生症(下）（congenital adrenalhyperplasia，CAH） 第三军医大学西南医院 内分泌科 11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD） 11β-羟化酶缺陷症11β-OHD 病例数占CAH第二位，约5～8％，活产婴儿的1/100,000； 以色列及某些国家中的犹太人发病率高，占活产婴儿的1/30,000~1/40,000； 摩洛哥犹太人占活产婴儿的1/5000；我国无数据； 11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD） 约占本病5%-8%；CPY11B1 基因W116C/L299P 两位点错义突变与该病有关。临床表现为程度较轻的男性化症状， 可有血压增高、钠潴留等表现 临床表现与21-羟化酶轻微缺乏类似，程度较轻 可有高血压和尿潴留 高血压特点：中等程度增高，给予糖皮质激素后血压可下降，停药后血压回升 11B一羟化酶缺陷将无法催化11-去氧皮质酮和11-去氧皮质醇发生进一步反应，使之不能转化，进而使盐皮质激素的前体去氧皮质酮-(DOC)与皮质醇生成减少。 由于糖皮质激素合成显著减少，ACTH反馈性分泌增加，从而表现为皮肤色素沉着、双侧肾上腺增生。 而由于DOC具有强的盐皮质激素作用，可引起钠潴留、血容量增加、尿钾排出增加，使PRA受到抑制，表现为高血压和低血钾。 同时过量的部分前体物质将通过17ct一羟化酶／1 7，20碳链裂解