09基因变异与疾病.pptVIP

第 十 章基因变异与疾病 性状：指生物所具有的形态、功能或生化的特点。 生物世代相传的不是性状，而是决定性状的基因。 变异：遗传信息在传递过程中如果基因的组成或结构发生改变，将引起生物性状的改变，即变异。 基因变异是生物界普遍存在的现象。 基因变异是人类遗传病产生的根源 生殖系突变：遗传病 体细胞突变：引发肿瘤的重要因素 第 一 节 基因变异的基本概念 基因变异：DNA的序列组成或结构在遗传信息传递过程中发生了改变，也称为基因突变。 一、基因变异包括DNA多态性和致病突变 人体基因组中大约每隔200~500bp即有一次DNA序列发生变异。人群中个体间不同的身高、相貌特征的差异，其分子基础可以理解为遗传多态性。 遗传多态性是指在给定的基因座位上，存在着多个（一个以上）正常等位基因，或表现为不同的单核苷酸多态性（SNP）；任何等位基因或SNP在人群中的频率大于1%。 单核苷酸多态性（SNP）：给定人群中基因组的给定位点发现的单核苷酸变异，人群中出现的频率大于1%。 拷贝数变异（CNV）：人类基因组中大小从大于1Kb到超过Mb不等的DNA片段的拷贝数变异，人群中出现的频率大于1%。 致病突变是指那些导致人类遗传病发生的基因变异，这类基因突变主要发生在人类基因组的结构基因上；致病突变的频率通常很低。 发生在结构基因上的基因突变若不影响基因功能，称为中性突变。 多态性着重说明D