孕期咨询与优生 - 十堰市太和医院（国家公立三甲综 .ppt

孕期咨询与优生 孕期咨询的常见问题遗传因素环境因素超声异常 　　 一 .遗传因素咨询 A. 由于精子或卵子发生了异常而导致 染色体畸变 基因突变 B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来　　 二 环境因素与妊娠 物理因素：高温、高热、放射线等 化学因素：药物、农药、化肥等 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等 风疹病毒 妊娠第6周感染病毒，产生白内障 第9周感染产生耳聋 第5～10周感染引起心脏畸形 第6～9周感染引起牙釉缺损 第4～6个月感染引起中枢神经系统的异常 先天性风疹综合征（心脏畸形+白内障+耳聋+发育障碍） 发生率 第1个月50%，第2月30%，第3月20%，第4月5%， 处理:孕早期感染建议终止妊娠 巨细胞病毒—中枢神经系统和肝脏受损 脑积水、脑软化、运动神经障碍、听力丧失、损害、肝炎 处理：更昔洛韦 单纯疱疹病毒 皮肤疱疹、眼睛斜视、失明、耳聋、 脑积水、颅内钙化 处理： 阿昔洛韦 ，孕晚期感染，剖宫产 梅毒螺旋体 皮肤大疱、鼻炎、肝脾肿大；楔状齿、 鞍鼻、间质性角膜炎、骨膜炎、神经性耳聋 处理： 孕期驱梅治疗 弓形虫 20周前感染，11%宫内感染； 20周后感染，45%宫内感染 早期感染：流产，死胎，出生缺陷 中期死胎，早产，胎儿钙化脑积水，眼畸形 晚期感染：肝脾肿大，黄疸，心肌炎，智力障碍，白内障 眼损伤：脉络膜炎，白内障、视神经炎、失明 脑损伤：癫痫、小头畸形、无脑畸形、智力低下、 精神障碍、新生儿面部及脏器畸形 处理： 孕早期的原发急性感染， 放弃妊娠 孕中晚期，更昔洛韦 水痘-带状疱疹病毒 8-20周感染先天性水痘综合征（皮肤瘢痕，眼部异常，低体重， 脑萎缩，精神发育迟缓） 感染水痘2周内分娩，新生儿水痘 处理：孕期接触传染源后48h打VZIG； 母亲：阿昔洛韦；新生儿：阿昔洛韦+VZIG “三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 重金属如铅、砷、镉、汞等 酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、严重营养不良 吸烟超过10支/天，胎儿畸形的危险性增加90％ 1 药物致畸作用 抗肿瘤药物 抗叶酸药（氨基喋呤、氨甲喋呤） → 氨基蝶呤综合征（矮小、脑积水、小下颌、唇裂 颅缝早闭、颅盖骨化延迟） 烷化剂（苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤） →唇裂、指趾缺失、肛门闭锁、FGR 马利兰→FGR 、唇裂、视力缺陷 1 药物致畸作用 抗生素 ： 氨基糖甙类→耳毒性 四环素 →乳牙黄染、脂肪肝、溶血性黄疸 新生霉素 →先天性白内障和短指畸形 磺胺类 →暂时性高胆红素血症 氟喹诺酮 →不可逆性关节病 氯合霉素 →孕妇再障、灰婴综合征 1 药物致畸作用 抗真菌类药物 氟康唑→短头畸形、异常面容、颅骨发育异常、 唇裂、先心病 抗病毒药物 利巴韦林为潜在致畸因子 齐多夫定、阿昔洛韦、伐昔洛韦、金刚烷胺不增加畸形风险 1 药物致畸作用 抗寄生虫药物 甲硝唑、氯喹、乙胺嘧啶不增加子代畸形风险 大剂量用喹宁子代畸形风险增加 1 药物致畸作用 抗惊厥药物 三甲双酮→胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、 唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形等 苯妥英、海因、乙苯妥英→海因综合征 颅面畸形、腭裂、鼻中隔外翻、指趾发育不良 FGR、精神发育缺陷 丙戊酸→神经管缺陷风险比正常人群高8-10倍 锂剂→胎儿心脏畸形 1 药物致畸作用 抗凝血药 华法林 孕早期→15%-25%的胎儿发生华法林胚胎病 （鼻外翻、脊椎体畸形、脑积水、小头畸形、FGR、眼异常、出生后发育迟缓） 孕中晚期→颅内出血、白内障、失明、智力发育障碍 苄丙酮香豆素→胎儿软骨发育不良，低出生体重 智力低下，中枢神经系统有异常 丙硫氧嘧啶、碘化钾→先天性甲状腺肿 去甲睾丸酮→女胎男性化 氯菧酚胺→ 非整倍体，心脏、骨骼畸形 皮质激素→缺肢、先天性心脏病 胰岛素→神经管缺陷，先天性心脏病，肢体缺陷 维生素A （＞15000IU/d） → 先天性畸形 异维甲酸→小耳、无耳、小颌、唇裂、心脏病、脑积水 视力缺陷、大脑畸形、胸腺发育不全、断肢畸形 芳香维甲酸 →中枢神经损伤、颅面