三峡库区地中海贫血常见基因类型的调查研究.ppt

三峡库区地中海贫血常见基因类型的调查研究 重庆三峡中心医院 李良琼 国内外水平和发展趋势 地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血，是一种常染色体隐性遗传性疾病，它以α地中海贫血和β地中海贫血最为常见。我国地中海贫血已经成为长江以南各省市发病率最高、影响最大的遗传疾病之一，而北方较为少见。据统计，世界上有2.7亿人携带地贫基因，每年大约有10万重型地贫患儿在出生。 国内外水平和发展趋势 进几十年来，国内外医疗卫生人员对地贫的发病机制研究主要集中在基因的突变和缺失方面。 目前已发现： α地中海贫血的基因突变型至少有81种（46种点突变，35种缺失突变）,95%以上为基因缺失。我国以（--SEA）、 （-α3.7）、 （-α4.2）三种缺失为主。 国内外水平和发展趋势 β地中海贫血基因类型以点突变为主，发现至少有100多种，国内发现28种，其中常见有6种，依次为 CD41-42，TVS-Ⅱ-654，CD1，TATAbox-28，CD71-72，TATAbox-29，占基因突变的95%以上，少数为基因缺失。 而不同地域基因类型的分布不同。云南、贵州、四川地区β地中海贫血突变类型最多为CD17，CD41-42和TVS-Ⅱ-654；广东、广西、海南地区β地中海贫血突变类型最多为CD41-42；福建地区β地中海贫血突变类型最多为TVS-Ⅱ-654。