⑶巨核细胞系:数量可正常、增多或减少,可见小巨核细胞、单圆大核或多个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞质颗粒减少的改变。 淋巴样小巨核细胞在MDS中诊断意义较大,形态特征如下:大小和外观与成熟小淋巴细胞相似,核质比例大,核圆形或稍有凹陷,染色质致密,结构不清,偶可见1~2个不清晰的小核仁,胞质极少、嗜碱、不透明而呈云雾状,周边不整齐,可有血小板形成现象。 4.骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过渡增生,造血细胞定位紊乱. 红系、巨核系由正常的中央窦周围移位至骨小梁旁区或小梁表面; 不成熟粒细胞增多并伴未成熟前体细胞异常定位,原始粒和早幼粒细胞,正常情况下应该分布于骨内膜表面,MDS患者则移位至骨小梁间的中央髓区,并形成集丛(3~5个细胞)或集簇(>5个细胞)。 亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。 5.细胞遗传学 约半数患者有染色体异常,最常见的是-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-等。MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策具有极为重要的意义。-7/7q-者易演变成白血病,正常核型及单纯-5/5q-,20q-预后较好。 6.体外造血祖细胞培养 多数患者骨髓细胞集落生长明显减少或不生长,少数病例生长正常,生长正常者预后好。 ①临床表现:以贫血为主要症状,可伴出血或发热; ②外周血全血细胞减少或任一、两系细胞减少;
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