第5章第3节-人类遗传病.pptVIP

21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 常染色体异常遗传病 性腺发育不良（Turner综合症） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性染色体遗传病 助记口诀： 常隐白聋苯； 常显多并软； 色友肌性隐； 抗D伴性显； 唇脑高压尿； 特纳愚猫叫。 作业： 《金榜》P57~P58 课本P94习题 复习回顾： 1、先天性疾病一定是遗传病吗？请举例说明。 2、什么叫遗传病？ 3、遗传病的类型有哪些？ 二、遗传病的调查（详见金榜P59） 1、基本要求 2、根据调查目的选择调查方式、记录方式 3、数据汇总并计算发病率或判断出遗传方式 注意事项： ①分组协作，共同讨论 ②调查发病率较高的疾病 ③对结果进行分析讨论 我国遗传病现状：发病率1/5——1/4 危害： （1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 遗传病的治疗 1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。 2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。 3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。 措施： 1、遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育” 三、遗传病的监测和预防 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 1、遗传咨询(也称“遗传商谈”或“遗传劝导”) 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ? 2、产前诊断方法 （1）B超检查 （2）羊水检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 羊水检查 多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。羊水检查能诊断下列疾病，对优生优育有重要的作用。 检查疾病 先天性畸形 测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。 先天性代谢缺陷 是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有100多种，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。 染色体异常疾病 胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。 伴性遗传病 伴性遗传病与性别有关，通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。 [正常参考值] 早期妊娠羊水量为450-1200mL，足月妊娠羊水量为500-1400mL。羊水颜色为无色透明或淡黄色。 [临床意义] (1)羊水过多，常见于先天性胎儿发育异常。、母亲糖尿病等；羊水过少，见于先天性畸形、肾发育不全、肺发育不全等。 (2)羊水粘稠黄色见于过期妊娠，胎盘功能不全。 (3)羊水深绿色见于胎儿窘迫症。 例一 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 3、禁止近亲结婚 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机婚配的相对风险 随机婚配 表兄妹婚配 先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 ?7.8倍 苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,70