肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析.pdfVIP

维普资讯 · 336 · JApoplexyandNervousDiseases，June2008，Vol25，No．3 文章编号：1003-2754(2008)03-0336-05 肝豆状核变性患者 ATP7B基 因8、12号 外显子突变的DNA分析 鲍远程 ， 吴 鹏 ， 余元勋 ， 蒋怀周 ， 汪鸿浩 摘 要： 目的 对肝豆状核变性(Wilsondisease，WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立 直接基因诊断方法。方法 102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA，PCR扩增ATP7B第8、12号外显 子，8号外显子及 12号外显子扩增产物分别行 MspI及 Tail内切酶酶切分析；后对所有患者及对照组 DNA外显子 扩增产物行直接测序。结果 102例WD患者，8号外显子35例存在MspI酶切