医学遗传学16-17.遗传病的预防.pptVIP

课堂案例讨论解析要点 1、诊断已明确 Huntington舞蹈症（AD，延迟显性） 2、绘制系谱 1 题 1 2 1 8 3 6 5 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 4 7 6 1 Ⅳ 课堂案例讨论解析要点 3、估计再发风险 1 题 46 1 2 1 8 3 6 5 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 4 7 6 1 Ⅳ 45 33 30 28 30 29 27 1/2A a ？ 58 课堂案例讨论解析要点 4、提出对策和措施 该男性（Ⅲ6）成为患者的风险为1/2，建议通过基因诊断明确。 ①正常，则生育子女的再发风险为群体发病率。 ②有致病基因，则其生育的子女有1/2可能性患该病，属高风险。 建议做产前基因诊断判断胎儿情况，可预防该疾病患儿出生。 1 题 课堂案例讨论解析要点 5、随访和扩大咨询 该家系存在患病高风险个体，应随访并作扩大的家庭遗传咨询，以便确认患者，并进行生育指导。 1 题 1 2 1 8 3 6 5 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 4 7 6 1 Ⅳ 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 课堂案例讨论解析要点 1、诊断已明确 Ducheme肌营养不良 2、绘制系谱 2 题 ？ 1 2 1 3 4 3 2 2 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 Ⅳ 遗传方式：XR 课堂案例讨论解析要点 3、估计再发风险 遗传方式为XR