课件预防出生缺陷的基本知识.pptVIP

2、产前诊断 宫内诊断 产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。 产前诊断指征 高龄，畸形胎儿、染色体或基因异常胎儿生育史； 先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇； 遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇； 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇； 羊水过多、羊水过少、发育受限等 产前筛查高危、形态学检查疑畸形 产前诊断方法 观察胎儿结构 超声、X线、胎儿镜、MRI 染色体核型分析细胞和分子遗传学方法 基因检测 DNA分子杂交、FISH 检测基因产物 蛋白质、酶和代谢产物等检测，神经管缺陷、先天性代谢性疾病。 病理解剖 第3道防线——对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后 进行新生儿先天性代谢疾病筛查和早期干预 对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度 开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗 ●生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。　　●化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。　　●物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。幅射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。　　●药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。　　●其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 * 欢迎观看！ 什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指孩子出生前，在母亲腹中里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。 形态结构异常常表现为先天畸形，例如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。 生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等。 在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。 什么是唐氏综合征（先天愚型)? 唐氏综合征是新生儿中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。 唐氏综合征的主要临床表现 严重的智力低下 独特的面容，如眼距宽、鼻梁低 男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力 50%患儿伴有先天性心脏病 什么是开放性神经管缺损？ 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等缺陷。此病是神经管在发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪等。 影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等 叶酸也是少数已知可用来预防神经管出生缺陷（比如脊柱裂）的营养成分之一。根据中国出生缺陷监测网最新的数据，中国出生的每800个婴儿中，大约有1个出现神经管缺陷。 孕期是脑部发育的关键时期，孕早期怀孕第7天开始神经管就开始形成，这时叶酸的补充非常重要。孕中、晚期脑细胞数量迅速增加,体积增大，这时大脑需要丰富的营养物质—叶酸. 叶酸的作用 计划受孕或正处于孕早期的准妈妈每天都要补充叶酸，并且要吃一些富含叶酸的食物，以减少她们的宝宝产生某些出生缺陷的风险。叶酸摄入量不足的孕妇，会增加流产的可能性。所以，一般准备怀孕的育龄妇女，在孕前服用3个月的叶酸，一直到怀孕后继续服用3个月。到了孕中期（从孕期第13周开始），如果你不想再服用营养补充剂，可以停掉，但整个孕期都一直服用也不会对你和宝宝产生有害影响. 孕妇为什么要口服叶酸 出生缺陷的原因 遗传因素 25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因 65％（遗传与环境因素） 环境因素 10％（放射1％，感染2％-3％，代谢1-2％，化学2％-3％） 遗传因素 染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。 遗传因素 染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式可