9人类染色体畸变疾病.pptVIP

人类染色体畸变及疾病 低倍视野 易位 46，XX，t（1q+；14q-） 易位，t（2p-；7p+） * * 正常男性核型46，XY 正常女性核型 46，XX 正常男性核型-Q带 正常女性核型-Q带 环状染色体和断片 环状染色体和断片 三着丝点、双着丝点和断片 双着丝点和断片 四着丝点和双着丝点 断裂 核内复制（endoduplication) 三倍体 PH1（1q+；22q-） 罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob) 臂内倒位 Paracentric inversion (inv) 臂间倒位 Pericentric inversion (inv) 卵巢退化症（Turner syndrome） 45，X 女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻 45, X 睾丸退化症 Klinefelter syndrome 47，XYY 47, XXX