特殊类型糖代谢异常疾病、家族性原发性醛固酮增多症.PDFVIP

年份 2019 推荐奖种 医学科学技术奖 项目名称 遗传性内分泌代谢疾病新型诊疗体系的建立及应用 推荐单位：中国医学科学院 推荐意见： 该项目经过十余年的联合攻关，经历了临床资料积累、关键诊疗技术攻关、 临床验证、标准诊疗路径制定和发布疾病诊疗指南等关键环节，形成遗传性内分泌 代谢疾病的诊疗新体系：率先建立遗传性内分泌代谢疾病的大样本研究队列和大数 据平台。自主研发高效、快速检测多种致病基因突变的新型二代测序平台，应用于 疾病早期诊断和产前诊断，对疾病的发病机制也进行深入研究。首次采用先进的外 周定量 CT 仪、蛋白质耐量实验和多种新型生化标志物等新技术，进行疾病的临床诊 断和治疗评估，提高疾病的诊治水平。针对疾病发病机制和临床表型，制定了切实 推荐单位 有效的精准治疗方案，显著改善了疾病预后，减少了其所致的巨额经济花费。该项 目共获得 25