遗传病与先天畸形确定与诊断.pptVIP

苯丙酮尿症筛查法操作步骤: ①针刺新生儿脚跟, 采血液滴至滤纸片上; ②将干血片(直径3 mm) 置于含有与苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂(β-2-噻恩丙氨酸)的培养皿上; ③37 ℃孵育过夜后观察结果。 正常情况下, 培养基中的枯草杆菌因受抑制剂作用不能生长;若血片中苯丙氨酸浓度增高时, 则细菌生长不受抑制, 培养皿内将出现菌环, 菌环的大小与血液中的苯丙氨酸浓度成正比 3.3.2遗传性甲状腺功能低下（AR）的新生儿筛查 遗传性甲状腺功能低下(甲低) 是由于血液中甲状腺素(T4)减少而引起的疾病 血斑滤纸片法测定T4 原发性甲低患者血液中除了T4减少外,由垂体分泌的促甲状腺素(TSH)增高,故新生儿的甲低筛查常以血液T4 或TSH 的浓度测定为指标。 同时测定TSH和T4值的方法已经建立,这将更有利于甲低的筛查和保证筛查的准确性 取样后先将干血滤纸片用缓冲液将TSH 浸出(过夜), 然后测定TSH值。正常的TSH值在12μU/ml以下。新生儿出生后,有生理性TSH 增高现象(可能为寒冷刺激的反应),2天后才恢复正常,故做新生儿甲低的筛查时应在出生后第3天后采血筛查。 3.4先天畸形的确定与诊断 先天畸形:胚胎发育过程中,由于胚胎发育缺陷所致的某些器官结构和机能的严重异常。 变形:是在器官的发育、结构上均正常,由于某一部分长期受压迫或运动受限,而使某些器官有继发性的外形改变,这种轻度异常,一般在婴儿期内易于纠正。 先天畸形中,由于遗传因素所引起约占25% ( 单基因遗传的占20%,染色体畸变的占3%～5%);由于环境因素所引起约占10% (射线照射1%,感染占2%～3%,孕妇代谢异常占1%～2%,化学物质占2%～3%); 而多数为多基因遗传和原因不明的因素所引起 进行先天畸形的诊断时, 首先应确定它属于下列哪一种情况: ①不伴有其他畸形的单一畸形; ②单一畸形伴有继发变形; ③多种先天畸形较常同时出现(关联)构成的“联合征,但它不像综合征那样恒定的同时出现; ④先天畸形是畸形综合征的一部分。 第3章　遗传病与先天畸形的确定与诊断 3.1 遗传病及先天畸形的概念及分类 一、遗传病的概念 遗传病是指由于亲代生殖细胞( 精子或卵子) 或受精卵内的遗传物质( 染色体和DNA) 发生数量、结构或功能上的改变, 而使发育成的个体罹患的疾病。 二、遗传病的特点 1、垂直传播 2、遗传病患者家系中, 随亲缘关系相近, 发病率逐渐增高。 3、只与生殖细胞、受精卵的遗传物质改变相关, 体细胞的突变是不能遗传的。 4、具有遗传性、先天性、终身性的特点。 三、先天畸形的概念 先天畸形是指出生后就有的各种形态结构机能异常的先天性疾病, 但它不一定是遗传病。 先天畸形的病因 病因 发病率/% 单基因病 7.5 多基因病 20 染色体病 6 先天性感染 2 母亲有病 3 母亲用药、饮酒或受X射线照射 1.5 病因不明( 多因子) 60 (1) 由遗传因素决定发病 尚未看到特殊环境因素的影响作用, 例如成骨不全、先天性聋哑( AR 型) 、甲型血友病和染色体病等。 (2) 基本由遗传因素决定发病, 但是环境因素也具有一定的诱因作用 (3) 多基因遗传病遗传因素和环境因素对发病都有作用, 但在不同疾病中, 其遗传度, 即遗传因素对发病作用的大小是不同的,这些疾病称多基因遗传病。 (4)发病基本决定于环境因素,而与遗传无明显相关例如坏血病、某些烈性传染病 3.2 遗传病的确定与诊断 3.2.1 遗传病的确定 (1)一些临床上症状相同的疾病, 有的是与遗传因素有关的遗传性疾病( 如AR 型先天性聋哑) , 有的则不是遗传因素决定的非遗传性疾病( 如孕期风疹病毒所致的先天性聋哑) 。 (2)另一方面, 即使是遗传病, 其中有些还存在遗传异质性, 即临床上表现相同的遗传病, 其遗传方式也可以是不同的。 此外, 人类本身生理方面的特殊性, 也增加了对人类遗传病分析的难度。例如: ①人类从出生到性成熟时间太长, 所以, 医生往往难以对遗传病家系进行几代的观察分析, 难以获得较充分、可靠的可供分析的资料。 ②人类每一世代所生的子女数较少,因此,在分析遗传病家系的发病比例以确定遗传方式时就往往难以进行。目前, 在一对夫妇只生一个小孩的情况下, 其困难就更大。 ③从遗传角度来看