神经系统遗传性离子通道病介绍.ppt

SCM patients become stiff 10–30 min after strenuous work. This delayed and sometimes painful stiffness may hinder the patient’s movements for several hours. It should not be confused with paradoxical myotonia, i.e. myotonia worsening with repeated contractions. 内向整流钾通道 内向整流钾通道 内向整流钾通道 内向整流钾通道 内向整流钾通道 内向整流钾通道 内向整流钾通道 家族性偏瘫型偏头痛（FHM）、发作性共济失调2型、脊髓小脑性共济失调（SCA） 4）兴奋-收缩偶联功能障碍 以肌肉挛缩和迟缓性无力为特征 中央轴空症 多微小轴空病 恶性高热易感性 中央轴空病（CCD） 位于肌浆网的兰尼碱受体（RyR）1的C端区域突变，引起Ca2+释放障碍或储存耗竭 特征：肌肉发育不良、无力、婴儿低张力综合征，常伴有骨骼肌异常，如髋关节脱位、脊柱侧弯。临床严重程度随年龄而变化。血清CK可正常或轻度升高。 多微小轴空病（MmD） 特征：轴性受累，影响呼吸、延髓和眼外肌。进展缓慢，血清CK正常或轻度升高。常为多发，不延肌纤维扩展。