第3节 人类遗传病1.pptVIP

多指症;第3节 人类遗传病;一、人类遗传病的种类;(1)单基因遗传病;;多指;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病;白化病;白化病患者;苯丙酮尿症;进行性肌营养不良;(2)多基因遗传病;唇裂;（3）染色体异常遗传病;21三体综合症患者及其基因;猫叫综合症患者及其5号染色体;性腺发育不良; 二 遗传病的监测与预防; 预防遗传病的主要措施是优生优育。;1.禁止近亲结婚;2.遗传咨询; 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。常用的方法有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等。 ;三 人类基因组计划与人体健康;3.人类基因组计划的影响; 基因组计划与基因组科学的进展，使得人们可以更加清楚地了解自身的基因及其与疾病的关系，从而更好的实现疾病的预测与预防。 ;一; 2 遗传病的监测与预防 优生优育 遗传咨询 产前诊断 3 人类基因组计划与人体健康 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其 中包含的遗传信息。 内容：遗传图谱、物理图谱、DNA序列图谱。