肥大性下橄榄核变性会诊.pptVIP

深、浅感觉检查未见明显异常。四肢肌力、肌张力正常，双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准。头部可见不自主运动。四肢腱反射对侧减低，双下肢病理征阴性。颈软，克氏征及布氏征阴性 。 头MRI（4-24）：右侧放射冠、顶叶急性期脑梗塞，脑内多发腔隙性脑梗塞及软化灶，双侧基底节含铁血黄素沉积。左侧小脑半球异常信号，考虑血管畸形可能性大。视交叉异常改变。脑白质疏松。 肥大性下橄榄核变性病例分享 新乡医学院第一附属医院 李合华 2015.11 XXX，男，48岁，农民。 主诉：头晕、行走不稳5天 现病史：5天前劳作时无明显诱因出现头晕，视物旋转，视物成双，第2日出现行走不稳，如醉酒样，言语含糊不清，饮水呛咳，无恶心、呕吐，于卫辉市人民医院就诊，行头颅MRI显示脑干梗塞，对症输液治疗，效果欠佳，为求进一步诊治，遂入我院。按“脑梗塞”收入我科，患病以来，神志清、精神可，饮食可，睡眠差，大小便正常。 既往 高血压、糖尿病病史1年，未正规治疗。 入院情况：血压170/90mmHg，神志清，言语含糊，精神可，无幻觉、妄想。粗测双侧听觉、嗅觉正常。双侧视野检查正常。视物成双。双侧眼裂等大、上睑无下垂，双侧瞳孔等大同圆，直径3.0mm,对光反射灵敏，左眼内收受限。张口未见偏斜，角膜反射存在，下颌反射正常。双侧鼻唇沟对侧，饮水呛咳、吞咽稍困难，声音嘶哑，悬雍垂居中，咽反射灵敏。转颈耸肩有力，伸舌居中。无舌肌萎缩及震颤。 辅助检查：空腹血糖11.98mmol/L,谷丙转氨酶124U/L,谷草转氨酶118U/L,甘油三酯3.39mmol/L,血同型半胱氨酸12.48mmol/L,血常规、凝血常规、输血八项检查未见异常。心电图：窦性心律；心肌呈缺血型改变。 ? 目前诊断：1.脑干梗塞； 2.2型糖尿病； 3.高血压病3级； 4.高同型半胱氨酸血症； 5.高脂血症； 6.肝功能损伤。 肥大性下橄榄核变性 Bilateral Hypertrophic Olivary Degeneration（HOD) 肥大性下橄榄核变性是一种罕见神经元变性疾病，主要累及齿状核-红核-橄榄体通路，通常是由于Guillain Mollaret 三角区病变引起。 1, Thalamus; 2, red nucleus; 3, superior cerebellar peduncle; 4, central tegmental tract; 5, dentate nucleus; 6, olivary nucleus; 7, cerebellum. HOD多发生于中脑、脑桥或者小脑的出血、梗塞、肿瘤发生后一段时期，是一种特殊的继发性变性，其结果是远隔部位的下橄榄核神经元发生顺行性空泡化变性。累及背盖中央束导致同侧橄榄体退变，累及齿状核或小脑上脚导致对侧的橄榄体退变。 临床表现包括为一些特征性症状：腭肌阵挛、眼球震颤、共济失调。头部MR可表现为延髓腹外侧T1等或者低信号，T2高信号。 HOD的病理改变包括空泡变性、神经元增大、星型胶质细胞肥大和神经胶质增生，可分几个阶段：1.橄榄核轻度肥大不伴胶质反应，大约3周左右；2.橄榄核显著肥大(包括神经元和星形细胞)，大约8.5个月；3.橄榄核假性肥大，9.5个月；4.橄榄核萎缩是最后阶段，神经元消失，在发病几年以后。 MRI的改变与病理一致：1. 发病后6个月以内：下橄榄核T2WI高信号不伴肥大表现；2. 6个月后，下橄榄核T2WI高信号伴肥大表现，常常在发病3～4年后消退；3. 几年后发生萎缩，虽然MRI上T2WI高信号持续存在，下橄榄核萎缩变得明显。 HOD常见的临床表现包括腭肌阵挛和其他不自主运动。 磁共振头部平扫(1.5T)(头颈、脊柱、五官组)?影像所见：延髓右侧、脑干、双侧基底节区、丘脑、放射冠、半卵圆中心及双侧脑室周围见点状、斑片状长T1长T2异常信号，压水压脂像呈高及低信号，DWI扫描右侧放射冠、顶叶见斑片状高信号。双侧脑室扩张。中线结构居中。左侧小脑半球见斑片状稍长T1稍长T2异常信号，周围见片状短T2异常信号。左侧丘脑见斑点状短T1稍长T2异常信号，压水像呈稍低信号，周围环绕水肿。视交叉增粗，呈稍短T1稍长T2异常信号，压水像呈较高信号。双侧筛窦、上颌窦黏膜增厚，呈长T2异常信号。